脊髓血管畸形12例及文献复习733例临床报告及易误诊原因分析

目的探讨脊髓血管畸形易误诊原因。方法结合文献资料回顾性分析早期误诊的12例脊髓血管畸形患者临床资料。结果 12例脊髓血管畸形病例曾误诊为脊柱退行性疾病6例、脊柱肿瘤2例、自发性颅内蛛网膜下腔出血2例、急性脊髓炎2例、吉兰-巴雷综合征1例等。慢性起病的患者确诊时间平均10m;急性起病的患者确诊平均14d。总结国内外相关文献,脊髓血管畸形733例,病程16h至12y。其中,慢性起病者315例,急性起病者105例。结论脊髓血管畸形临床表现多样、变异大,是导致早期难以确诊的主要原因,诊断本病时应拓宽诊疗思路,注意与上述疾病鉴别;及时行磁共振成像检查及脊髓数字减影血管造影检查是正确诊断的关键。

疼痛性周围神经病的治疗策略

疼痛性周围神经病是由周围神经系统原发病变或功能障碍所导致的疼痛,实际为多种病因的周围神经病变所致的神经疼痛综合征。疼痛机制尚不完全清楚。由于疼痛的顽固和难治性,临床治疗非常棘手。目前国内外对疼痛性周围神经病的治疗策略为:病因治疗、神经修复治疗以及抑制神经疼痛治疗。现将有关研究进展做一综述。

基于组学的生物信息学分析在Alzheimer’s病生物标志物研究中的应用进展

Alzheimer’s病(AD)是一种引起认知下降的慢性神经退行性疾病,是痴呆的最常见原因,严重危害老年人的生命健康。目前,AD的发病机制尚不清楚,临床发现患病时多已进展至中后期,且缺乏早期的诊疗手段。基于组学的生物信息学分析方法是一个新兴的研究领域,可以揭示神经元退变、凋亡等生物学过程,对探索AD的发病机制及寻找早期的诊疗手段至关重要。本文就基于组学的生物信息学技术在AD生物标志物研究中的应用进行综述。

大面积脑梗死后出血性转化的危险因素分析

目的探讨大面积脑梗死患者急性期发生出血性转化的相关危险因素。方法回顾性分析102例大面积脑梗死患者的基本资料、治疗方法、生化指标等。按是否发生出血性转化分为出血性转化(HT)组25例和非出血性转化(NHT)组77例。对可能与HT相关的因素进行回归分析。结果 HT的发生率为24.51%;HT组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、纤维蛋白原低于NHT组,差异有统计学意义;HT组脂蛋白a(LPa)高于NHT组,差异有统计学意义。Logistic回归分析显示,TC(OR 2.350,95%CI 1.333～4.143)、LDL-C(OR 2.361,95%CI 1.347～4.138)、LPa(OR 0.965,95%CI 0.947～0.983)、纤维蛋白原(OR 2.397,95%CI 1.133～5.071)是发生出血性转化的独立危险因素(P<0.05)。结论 TC、LDL-C、LPa纤维蛋白原是大面积脑梗死发生出血性转化的独立危险因素。

在AD病程中海马代谢水平与体积改变的研究

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)、轻度认知功能障碍(MCI)以及正常老年人(NC)海马代谢与海马体积的改变及其关系。方法:收集南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科记忆门诊MCI患者30例,AD患者20例,同时入组30例性别、年龄、受教育程度匹配的正常老年人对照。使用Achieva 3.0 T TX双梯度双射频源磁共振成像系统,SENSE-8-HEAD线圈。所有被试者行海马结构和海马区多体素2D-PRESS1H-MRS检查。采用Free Sur Fer计算海马体积。Philips Achieva MR后处理工作站对波谱数据进行处理,将海马分为头、体、尾3部分,计算其N-乙酰天冬氨酸(NAA)/肌酸(Cr)、肌醇(m I)/Cr的值。比较AD、MCI、NC 3组间海马体积差异、各代谢物比例差异,行体积与代谢指标的相关性分析。结果:AD患者两侧海马体积较MCI、NC组显著缩小(P<0.05),海马体积在NC与MCI两组中差异无统计学意义(P>0.05);AD组NAA/Cr值在右侧海马(头部)、左侧海马(整体、头、体、尾部)较MCI、NC组显著降低(P<0.05),m I/Cr值在右侧海马(整体、头、体、尾部)、左侧海马(整体、头、尾巴)显著升高(P<0.05)。MCI组和NC比较,MCI患者左侧海马头NAA/Cr值显著降低、m I/Cr组值显著升高(P<0.05)。两侧海马体积与MMSE、MOCA分数呈显著正相关(P<0.05);左侧海马体积与左侧海马头NAA/Cr值呈显著正相关,与m I/Cr值呈显著负相关(P<0.05)。结论:双侧海马体积在AD患者中显著缩小,而MCI阶段海马体积萎缩不明显,但海马NAA/Cr值及m I/Cr在MCI阶段即有早期改变,说明海马代谢改变可能先于其结构的变化。MCI阶段中NAA/Cr、m I/Cr值的改变可能是MCI向AD发展的一个早期指标。

肠内混悬液营养对急性脑卒中吞咽困难病人的影响

伴有吞咽困难的急性脑卒中病人，患病后因蛋白质、热量摄人不足，机体各种营养素缺乏导致营养不良，免疫功能低下，感染的机会增加，导致病情恶化，甚至死亡。持续肠内混悬液营养是一种简便、有效、安全和经济的营养支持方法，更符合生理要求。我们选取67例伴有吞咽困难的急性脑卒中病人，应用持续肠内混悬液营养支持，对比传统的普通流质食物分次推注鼻饲的观察，比较两组病人营养指标的变化和感染性并发症的发生率，现分析报道如下。

青少年癫痫的治疗进展

癫痫是一组由大脑神经元异常放电所引起的短暂中枢神经系统功能失常性慢性脑部疾病,是常见的中枢神经系统疾病。癫痫的治疗主要包括病因治疗、药物治疗、心理治疗等。本文将就以下几个方面进行综述,并着重通过药物的机制、适用类型及不良反应等方面探讨拉莫三嗪、左乙拉西坦、奥卡西平、托吡酯、丙戊酸钠、卡马西平等抗癫痫药物在青少年癫痫治疗中的应用,分析青少年癫痫的治疗进展。

轻度认知障碍和阿尔茨海默病患者扣带回~1H-MRS的对照研究

目的:探讨轻度认知障碍(MCI)和阿尔茨海默病(AD)患者扣带回代谢物的改变及分布规律,以帮助理解疾病病理改变。方法:使用Achieva 3.0 T TX双梯度双射频源磁共振成像系统、SENSE-8-HEAD线圈,对性别、年龄和教育程度匹配的20例AD患者(AD组)、25例MCI患者(MCI组)及22例正常老年人(对照组,NC组)进行双侧扣带回多体素2D-PRESS1H-MRS扫描。比较3组间双侧扣带回的N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酸(Cr)、肌醇(MI)/Cr、MI/NAA值的差异。结果:3组比较只有MI/Cr值的差异有统计学意义,组间比较提示MCI组和AD组的MI/Cr值均高于NC组(P<0.05),AD组的MI/NAA值高于NC组(P<0.05),NAA/Cr值3组间差异未见统计学意义。扣带回MI/Cr值与Mo CA评分呈显著负相关,MI/NAA值与MMSE评分呈负相关。结论:在AD和MCI患者中扣带回MI/Cr值明显升高,与认知功能呈负相关,MI变化较NAA变化更早更明显,有助于AD早期诊断。

帕金森病的嗅觉障碍

嗅觉障碍是帕金森病最常见的非运动症状之一,其发生率较高,主要表现为气味察觉、气味识别、气味辨别及气味记忆与再认障碍。嗅觉障碍的出现可早于典型运动症状多年。研究发现,嗅觉障碍与帕金森病发病风险相关,其可作为早期帕金森病的预测标志。该文就帕金森病嗅觉障碍的研究进展及其对发病风险的评估、早期诊断的意义进行综述。

帕金森病轻度认知障碍的相关因素及对生活质量的影响

目的探讨帕金森病轻度认知障碍的相关因素分析及对生活质量影响性,以期提高临床治疗水平。方法回顾性分析2010-01—2013-01收治的78例帕金森病患者,对所有患者均进行相关量表研究。结果帕金森病轻度认知障碍的相关因素有年龄、病程、受教育时间、UPDRS-Ⅲ、UPDRS-Ⅱ、ADL、PDQL-39等(P<0.05)。而与患者Honhen-Yahr、ESS、HAMA、HAMD、FS-14无关(P>0.05)。所有患者中轻度认知障碍47例(60.3%),无认知障碍31例(39.7%)。帕金森病轻度认知障碍生活质量在UPDRS-Ⅱ、ADL、PDQL-39上和无认知功能障碍者比较有显著差异性(P均<0.05)。结论帕金森病轻度认知障碍的发生和运动障碍和受教育时间明显相关,且严重影响患者日常生活,临床上对此要尽早识别、早期治疗,提高患者的生活质量。

阿尔茨海默病早期诊断的分子靶标研究进展

阿尔茨海默病(AD)目前临床无客观性生化检测手段,仅靠精神量表,且常在临床症状出现后才能诊断。近年来,对于阿尔茨海默病早期诊断的分子靶标研究有很多,生物标记物包括β-分泌酶、Aβ42、胰岛素降解酶、中性内肽酶、低密度脂蛋白受体相关蛋白和高度聚糖化终产物的受体等等。这些靶标分子的改变往往先于阿尔茨海默病的病理变化和临床表现,对其早期诊断有重要意义。本文就目前这些靶标分子的基础和临床研究进展作一综述。

轻度认知功能障碍合并腔隙性梗死患者脑白质完整性磁共振扩散张量成像研究

目的:使用磁共振(magnetic resonance,MR)扩散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)评价轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)合并腔隙性梗死(lacunar infarctions,LI)患者脑白质完整性及其与认知功能的相关性。方法:前瞻性纳入26例MCI患者,行头颅MR检查发现合并陈旧性LI者14人(MCI-LI组),不合并陈旧性LI者12人(MCI-non LI组),同期招募16位健康志愿者作为正常对照(normal control,NC)组。受试者均完成认知功能评估及头颅DTI检查。比较3组间DTI参数差异,采用多元线性逐步回归法确定DTI参数与认知功能的相关性。结果:MCI-LI组较MCI-non LI组扣带束左侧海马、胼胝体束额部、右下额枕束和右颞叶上纵束等白质纤维束的各向异性分数(fractionalanisotropy,FA)值显著降低(P<0.05),而平均扩散率(mean diffusivity,MD)值显著升高(P<0.05)。MCI-LI组扣带束右扣带回FA值与日常生活能力评估量表(Activity of Daily Living Scale,ADL)评分显著相关(B=–50.2,95%CI:–77.7~–22.7,P=0.003)。MCI-LI组左侧丘脑前辐射FA值(B=443.8,95%CI:222.9~664.8,P=0.001)及左下纵束MD值(B=–318.5,95%CI:–534.7~–102.3,P=0.009)与韦氏数字符号测验(Wechsler Digit Symbol Substitution,WDSS)评分显著相关。MCI-LI组左颞叶上纵束FA值与数字广度倒背(Backward Digit Span,BDSP)评分显著相关(B=12.5,95%CI:1.5~23.4,P=0.030)。结论:MCI合并LI患者脑白质完整性较MCI不合并LI患者明显减低,MCI合并LI患者认知功能与部分脑白质DTI参数之间存在相关性。

耐药性癫痫机制及精准化治疗研究进展

癫痫是神经系统常见病,全球大约有5000万癫痫患者,国内流行病学调查资料显示其患病率为5‰,其中经过合理的药物治疗仍无法得到有效控制的称为耐药性癫痫,约占全部癫痫的20%~30%。长久以来耐药性癫痫一直是研究及治疗的热点和难点,基因学病因作为耐药性癫痫治疗的新靶点,越来越得到研究者的重视。本文综述了耐药性癫痫的发生机制及精准化治疗,尤其是基因相关药物代谢特征及不良反应等方面的研究进展。

帕金森病患者跌倒恐惧的临床特征及危险因素分析

目的探讨帕金森病患者跌倒恐惧的临床特征以及其危险因素。方法收集南京鼓楼医院2014年1月至2016年12月住院的帕金森病患者资料111例,根据患者活动平衡信心量表(ABC量表)评分分为跌倒恐惧组(43例,38.7%)和不伴跌倒恐惧组(68例,61.3%)。收集所有患者的性别、年龄、病程、受教育年限、药物治疗等基本情况信息。采用Hoehn-Yahr分级、统一帕金森病评分量表运动部分(UPDRS-Ⅲ)评分、冻结步态问卷(FOGQ)、Berg平衡量表(BBS)评估受试者运动症状以及运动相关的情况。应用简易精神状态量表(MMSE)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、快动眼睡眠障碍筛查问卷(RBDSQ)、埃普沃思嗜睡量表(ESS)、疲劳严重度量表(FSS)等评估受试者的非运动症状。分析帕金森病跌倒恐惧的危险因素。结果跌倒恐惧组病程明显长于非跌倒恐惧组[(5.51±2.12)年vs(3.24±1.56)年,P=0.042]。跌倒恐惧组UPDRS-Ⅲ、FOGQ评分、跌倒史例数、BBS、HAMA评分、左旋多巴等效剂量等相关因素均明显高于不伴跌倒恐惧组(P均<0.05)。Logistic多元回归结果显示,UPDRS-Ⅲ评分(B=-0.503,OR=0.529,P=0.007)、BBS分值(B=-0.005,OR=0.995,P=0.030)、FOGQ分值(B=-0.468,OR=0.627,P<0.01)均为帕金森病伴有跌倒恐惧的独立危险因素。结论跌倒恐惧是帕金森病常见的症状,其发生与症状严重程度、平衡功能及冻结步态等因素相关。

脑小血管病的发病机制和临床特点

脑小血管病（cerebral small vessel disease，SVD）是脑血管病的一个重要亚型，也是导致老年血管性认知障碍或痴呆的主要原因之一。SVD是由多种原因导致的脑皮质下微小动静脉病变，主要引起皮质下腔隙性梗死、白质损害、微出血等病理学改变。有证据表明，血管内皮功能和血脑屏障损害可导致小血管结构和血管周围改变，可能是引起SVD的初始因素。遗传易感性亦是不可忽视的危险因素之一。

MELAS型线粒体脑肌病分子病理与临床诊疗进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少所致。MELAS型线粒体脑肌病以儿童和青少年期发病最为多见,在骨骼肌、心脏、内分泌、肾脏、胃肠道等全身各个系统都有能量缺乏表现。MELAS典型的神经系统卒中样发作可能与一氧化氮(NO)代谢紊乱相关。本病对症治疗主要是给予增加ATP供能的药物。针对mtDNA突变的基因治疗研究将有望应用于临床治疗。

组蛋白去乙酰化酶6与神经退行性疾病

组蛋白去乙酰化酶6(HDAC6)是Ⅱb类HDAC,主要表达于细胞质,其作用底物主要包括α-微管蛋白、分子伴侣热休克蛋白90(HSP90)及皮层肌动蛋白,并可与泛素连接。HDAC6能够介导胞内错误折叠蛋白形成聚集体,激活自噬系统。研究证实,HDAC6与多种中枢神经系统疾病相关,但作用不一。本文就HDAC6在几种常见的神经退行性疾病中的主要作用进行综述。

脑动脉夹层患者45例的临床特点分析

目的总结脑动脉夹层的临床特点,影像学特征。方法回顾性分析我科近5年来经脑血管造影确诊的45例脑动脉夹层的特点,分析位置分布、临床表现、夹层形态的特征。结果脑血管造影共发现48处脑动脉夹层,其中双侧颈动脉夹层1例,双侧椎动脉夹层2例。夹层主要位于颅内段,占87.5%。前循环13例患者中,69.2%为非扩张性病变;后循环32例患者中,71.9%为扩张性病变。76.9%的前循环夹层表现为脑梗死,而65.6%的后循环夹层表现为蛛网膜下腔出血。根据夹层形态分析,81.5%的扩张性改变表现为蛛网膜下腔出血,而77.8%的非扩张性改变表现为脑梗死。结论脑动脉夹层多位于颅内段,后循环的夹层多为扩张性改变,多表现为蛛网膜下腔出血;前循环的夹层多为非扩张性改变,更多表现为脑梗死,血管造影有助于诊断。

颅内静脉窦血栓形成早期易误诊的临床分析

目的探讨颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的临床特点及早期误诊的原因。方法回顾性分析我院2004年3月至2013年4月误诊的15例CVST患者的临床资料,总结误诊的原因。结果共纳入60例患者,其中有15例早期误诊,误诊率为25%,分别误诊为:脑出血4例,脑梗死2例,蛛网膜下腔出血2例,中枢神经系统感染5例,颅内占位病变1例,血管性头痛1例。结论 CVST患者临床表现多变,影像学改变不典型,早期容易误诊。临床医生应提高对疾病的认识,对疑诊病例及早行MRI+MRV检查,必要时行DSA检查,以降低误诊率。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者的认知损害相关脑灰质影像学改变的研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的睡眠片段化和间歇性低氧血症可导致患者的认知损害。目前,OSAHS引起认知损害的神经影像机制尚不明确。文中从脑灰质的角度,对OSAHS认知损伤相关的神经影像研究进行综述,以期为进一步探索OSAHS认知损害的神经影像标志物提供参考,为临床早期诊断、早期干预、改善患者预后提供支持。