FBXW7在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的突变研究

背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解。目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中FBXW7基因突变。方法:通过对54例成人T-ALL患者FBXW7外显子5-12进行扩增、克隆和测序,分析FBXW7突变的发生率、突变位点和类型、与NOTCH1突变的相关性及其临床预后意义。结果:本组成人T-ALL中FBXW7突变率11.1%,共发现4种点突变(R465H,R465L,R479P和R505C)和1个插入/缺失突变,FBXW7突变全部位于WD40结构域。研究还发现,FBXW7突变患者中83.3%同时存在NOTCH1突变,与FBXW7突变并存的NOTCH1突变均发生于HD结构域,包括点突变(L1574P,L1596H和L1600P),和缺失/插入突变。此外,研究还显示,FBXW7单独突变组患者的总生存时间比无突变组延长(P=0.049)。结论:FBXW7突变可能在NOTCH1介导的TALL发病机制有重要作用。

老年自发性气胸临床分析

老年自发性气胸有一定的基础疾病，不易诊断，且并发症多，危害较大。现就我院１９９２年１月～１９９７年１２月收治的６０岁以上的老年自发性气胸与同期住院的８２例青年自发性气胸的临床资料进行回顾性对照分析。１临床资料老年组７６例，其中男５６例，女２０例，年龄...

PAX5基因在成人急性淋巴细胞白血病中的突变和表达特征研究

PAX5是paired-box(PAX)家族重要转录因子。本研究旨在深入探究PAX5基因在成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)中的突变、表达特征及其临床意义。应用反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、基因组PCR、克隆和测序技术等检测101例成人ALL患者PAX5基因片段缺失、PAX5基因外显子(exon)2-10的突变;采用定量PCR方法检测PAX5基因表达特征;并研究PAX5突变和表达与临床特征、实验室指标的相关性及其预后意义。结果显示,本组成人ALL患者PAX5突变率7.9%,均发生于B-ALL;共发现PAX5突变类型9种(缺失突变4种、点突变4种和插入突变1种);PAX5突变组年龄≥50岁患者数显著多于无突变组(62.5%vs 21.5%)(P=0.031);PAX5高表达与低表达组之间的B细胞亚型、初诊血小板计数和免疫表型有显著统计学差异(P<0.05);首次诱导治疗完全缓解率在PAX5高表达组高于低表达组(86.7%vs 62.5%)(P=0.030),6个月总生存率PAX5高表达组高于低表达组(75.0%vs 50.0%)(P=0.034)。结论:PAX5基因在成人B-ALL患者中存在缺失、插入和点突变等多种类型突变和异常表达,并与临床参数相关联,具有重要的临床意义。

针刺对老年眩晕症病人血液流变学的影响

用针刺活血化瘀、理气通络法治疗老年眩晕症 ,除临床症状改善外 ,观察到针刺前后患者血液流变学指标有所改善 ,其中以全血粘度、红细胞压积、红细胞聚集指数等下降明显。认为针刺治疗老年眩晕症有效的机理之一为使患者血液流变性改善。

LEF1在成人急性淋巴细胞白血病中的突变和表达及其临床意义

淋巴增强因子1(1ymphoid enhancer factor 1,LEF1)是Wingless-type(Wnt)信号通路中的重要转录因子。本研究旨在探讨成人急性淋巴细胞白血病(acute Lymphocytic Leukemia,ALL)中LEF1基因突变、表达特征及其临床意义。采用基因组DNA扩增、测序和荧光定量PCR等方法研究131例初发成人ALL患者中LEF1基因突变和表达,及其与临床预后参数和生存时间的相关性。结果显示,本组131例成人ALL患者中LEF1突变率3.1%(4/131),均为点突变(位于外显子2和3);初诊时外周血中位白细胞计数和中位原始幼稚淋巴细胞百分比在LEF1高表达组明显高于低表达组(70.6×109/L vs 26.2×109/L,P=0.010;81.0%vs 57.0%,P=0.014);费城染色体阳性ALL和高危患者比例LEF1高表达组显著高于低表达组(66.7%vs 36.5%,P=0.038;79.2%vs 56.2%,P=0.044)。结论:LEF1高表达在成人ALL的发病机制中可能具有重要意义。

穴位注射合体针治疗经前期紧张综合征疗效观察

目的:对比观察穴位注射结合体针与药物治疗经前期紧张综合征的临床疗效,探求治疗该病的最佳方法。方法:将102例病人随机分成穴位注射结合体针组(治疗组)及药物组(对照组),治疗组采用黄芪注射液注入足三里、三阴交,并针刺合谷、太冲、关元、气海、太阳、风池,于经前10天开始治疗,每3天1次;对照组口服安定及谷维素,常规剂量,于经前10天每天服用,连续服至月经来潮时停止。治疗3个月经周期后观察比较两组疗效。结果:治疗组总有效率为92.6%,对照组为75.0%,两组比较差异有显著性意义(P<0.05)。结论:穴位注射结合体针方法治疗经前期紧张综合征的临床疗效好于药物组。

124例儿童带状疱疹临床分析

１２４例儿童带状疱疹临床分析宋伟（南京大学医学院附属医院南京市鼓楼医院皮肤科）一、临床资料：病例：共收集１９８５年１月至１９９５年１２月我院门诊及住院病人中儿童带状疱疹１２４例。其中皮肤科门诊６４例，皮肤科住院３９例，其他科会诊２１例。性别与年龄：本...

从绩效奖金的演变谈分配制度的科学构建

文章结合南京市鼓楼医院院绩效奖金的演变,以新医改为背景,对构建公立医院绩效分配体系进行探索。

医疗设备购置中的误区

中小型医疗设备的投资,资金收回期短,经济效益明显。近年来,在医院的设备购置中,此类设备的数量品种不断增加,购买次数日益频繁,占用资金总量也不断上升,因此,加强对引进中小型设备的资金使用效益的论证已成为医院经济管理部门不可忽视的重要内容。试通过1例"有偿使用设备代理商的消耗性材料、无偿使用设备"这一医院普遍采用的设备购买方式的分析,揭示医院应谨防掉入供应商预设的陷井中。

前言——重视老年胃肠道癌肿的诊治

随着年龄的增高,癌肿的发病率逐渐上升,胃肠道癌亦是如此,纤维内镜(内镜)已广泛应用于胃肠道癌的诊断。本文介绍老年人胃肠道癌的内镜诊断。老年人内镜检查时注意事项一、内镜检查前必须详细询问病史及体格检查,以发现禁忌证。禁忌证包括患者抗拒心理、降主动脉瘤、精神失常或瘫痪及其他严重疾病。老年人患心脏病较多,最好在心电监护下进行检查。老年人反应比较迟钝,检查时应密切观察全身情况,以防意外。二、操作时术者动作需轻柔,缓慢进镜,并密切观察视野内情况,防止有阻力时强行通过。三、术者必须热练操作技术,特别在结肠镜检查时。

肝性骨营养不良

肝性骨营养不良南京大学医学院附属医院，南京市鼓楼医院（２１０００８）吴锡琛肝性骨营养不良是指肝病时由于钙磷或维生素Ｄ代谢紊乱，由此引起的一组代谢性骨疾病，包括低钙或高钙血症、骨质疏松、佝偻病与骨软化、继发性甲旁亢等。本文介绍钙磷代谢紊乱所致肝性骨营养...

胃粘膜煌蓝染色诊断胃癌

为了提高胃癌的早期诊断,国内外医务工作者用不同色素液,对胃粘膜进行染色,根据癌组织与正常胃粘膜着色的不同,在癌疑粘膜处活检及刷检检查进行诊断。胃粘膜煌蓝染色内镜检查,国内文献已有报道。本文作者应用上文作者所赠送的煌蓝,自1989年起,进行此项研究工作,共进行了46例,现将结果报道如下。

小肠吸收不良综合征--胆酸吸收不良综合征

健康人,小肠腔内的胆酸与氨基醋酸(glycine)及牛胆酸(taurine)相结合。其结合物经过主动的输送,由末端回肠粘膜吸收。在大肠内厌氧菌作用或病理情况下,胆酸在小肠内经去结合作用,释放出游离胆酸。它经被动性扩散,在大肠或小肠内能够被吸收。氨基胆酸结合物只有相对小的被动弥散。牛胆酸在末端回肠功能完整的情况下,才被吸收。在疾病时,胆酸不能被吸收,即引起胆酸吸收不良综合征。一、病因胆酸吸收不良多见于回肠粘膜切除术后,或回肠粘膜病变使回肠粘膜受到破坏。

消化内科难治性疾病诊治现状：原发性胆汁性肝硬化

消化内科难治性疾病诊治现状原发性胆汁性肝硬化南京大学医学院附属医院（２１０００８）吴锡琛南京市鼓楼医院原发生胆汁性肝硬化，又称慢性非化脓性破坏性胆管炎，是肝脏的少见疾病，多见于中年女性，有缓慢而持续加重的胆汁淤积的特点。病理学１．肉眼观察：在肝硬化前...

激光治疗黄斑部病变

激光是近代重大科学技术进展之一,在医学领域特别是在眼科中得到日益广泛的应用。本文叙述激光在治疗眼底黄斑部病变的体会。眼科常用的激光主要是固体激光——红宝石激光;气体激光——氩激光。