产前血清学筛查检出其他染色体异常的分析与探讨

目的讨论和分析母血清标志物产前筛查在多种染色体异常产前诊断中的临床应用。方法对2006至2007年间我院产前筛查唐氏高风险、18-三体高风险及个别中位数(MOM)明显偏离正常范围但未达到高风险的孕妇共853例进行羊水细胞培养、染色体核型分析。结果经羊水细胞遗传学产前诊断,共检出染色体异常胎儿24例,除6例21-三体和5例18-三体外,还检出其他类型染色体异常13例。结论中孕期母血清生化指标产前筛查结合产前诊断,不仅是检出21-三体、18-三体的一种筛查方法,对其他染色体异常,如性染色体异常、倒位或易位等异常的检出也具有一定的指导意义。筛查高危孕妇或某个指标明显异常者应进一步采取细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法确诊,及时发现多种类型的异常核型,有效降低缺陷儿的出生。

一例1q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析

患儿足月剖宫产女婴，羊水浑浊，Apgar评分6～7分。出生后不久出现气急、唇周发绀，口吐白沫。无呻吟，无抽搐。出生体重2．9kg，出生后即住院治疗，经皮氧饱和度在95％左右。出生时反应差，呼吸稍促，前囟平坦，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性哕音，四肢肌张力正常，生理反射欠敏。

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系基因突变研究

目的研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）患者的发病机理，并探讨该病的快速基因诊断方法。方法应用逆转录聚合酶链反应，结合序列分析方法，对一个X-SEDL家系2例患者及育龄女性进行SEDL基因突变分析。结果cDNA序列分析显示患者为G209A突变，并对突变所在第4外显子进行PCR扩增并测序进一步证实。患者女儿为该突变的携带者。结论由于SEDL基因较小，直接对患者提取总RNA，逆转录后直接进行PCR扩增、测序，可直接发现基因阅读框内的多种类型的突变，相对于针对每一个外显子单独扩增检测更加直接、快速。

染色体平衡易位三例

孕妇1，10岁，平时月经周期正常，身体状况良好，无有毒物质及放射线接触史，第1次怀孕，孕期补充叶酸、微量元素。妊娠早期无先兆流产，孕19周时在超声引导下穿刺取20mL羊水进行原代培养，

胼胝体发育不良二例

例1孕妇，24岁，G1P0，月经周期4／80天，自然怀孕。否认孕期放射线、毒物接触史，否认服用致畸药物。夫妻双方身体健康、无异常表型，非近亲婚配。孕24周行胎儿系统超声检查，发现胎儿左侧脑室后角增宽（10．1mm），右侧脑室后角宽7mm，

染色体复杂易位四例

例1 男，43岁．因“婚后18年，妻6次怀孕均早期胚胎停育”就诊。表型智力尤异常，非近亲婚配。精液常规正常。妻子生殖器结构、功能均正常，并排除其它导致流产的因素。患者经知情同意后抽取静脉血3mL．进行外周血淋巴细胞培养、常规制备染色体标本、G显带，计数20个中期分裂相，分析5个核型．根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）（2009）进行描述。

X染色体末端重排三例

例1社会性别为女性，26岁，因婚后2年未孕就诊。面貌无特殊，无低发际、颈蹼，智力正常。月经史：16／3-7／60-150，经量少。父母为非近亲婚配，否认家族遗传病和其他特殊病史。外院B超检查未见子宫，妇科检查提示子宫小、中位，患者拒绝接受B超检查。细胞遗传学检查；在征得知情同意后，抽取患者外周静脉血3mL，常规培养外周血淋巴细胞。

标记染色体一家系

先证者（Ⅱ2）男，28岁，2012年因结婚1年其妻不孕来我院就诊。患者系足月分娩，生长发育良好，常有疲乏感，运动后气喘，但心肺功能检查均未发现异常。自述幼年曾患过腮腺炎，未有睾丸外伤病史。

染色体核型异常14例

例1男，27岁。其妻孕19周B超显示胎儿脐膨出而引产。患者染色体核型为46，XY，inv（3）（p14q13）。其妻核型正常。

性染色体数目异常七例

例1孕妇，28岁，G1P0，孕17＋4周时因无创DNA产前检测结果提示性染色体异常高风险来我院就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚，否认有家族遗传史、有毒有害物质接触史。此次为促排卵后（因卵泡不破裂）妊娠。行羊膜穿刺羊水细胞培养，