SHOX基因杂合性缺失2例胎儿的产前诊断及表型分析

目的探讨2例SHOX基因杂合缺失胎儿的临床表型及产前诊断。方法选择2022年6月24日和2022年7月27日就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院的2名孕妇及其发育迟缓胎儿作为研究对象。采集胎儿的羊水样品,提取基因组DNA,进行单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测和/或FGFR3基因变异检测。结果排除FGFR3基因变异影响后,胎儿1的Xp或Yp末端存在约883 kb的杂合性缺失,胎儿2的Xp末端存在约5.75 Mb的杂合性缺失,2个缺失片段均包含SHOX基因。其中胎儿1的缺失片段来源未知,胎儿2的缺失片段遗传自母亲。胎儿1足月娩出,外观未见异常;胎儿2尚在妊娠中。结论结合超声提示异常、亲代表型及SNP array结果,可解释胎儿的宫内发育迟缓的表型及预测出生后的表型,有助于产前诊断。