南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的 :探讨染色体异常与不良孕产史 ,智能低下 ,性发育异常等疾病的关系。方法 :外周血淋巴细胞染色体培养 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1438例遗传咨询门诊病人中 ,共检出异常核型 119例 ,检出率为 8.2 7% ,其中常染色体数目及结构异常 45例 ,占 37.81% ,性染色体结构和数目异常 74例 ,占 6 2 .19% ,结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论 :染色体异常是不良孕产史 ,智能低下 ,性发育异常等疾病的主要原因之一 ,临床医生应对此类患者进行常规染色体检查 。

南京市羊种布鲁氏菌分离鉴定及rpob基因分析

目的:分离鉴定及分子快速诊断方法确诊布鲁氏菌病,并对2011—2016年间南京地区分离到的布鲁氏菌rpob基因进行特征分析。方法:对疑似布鲁氏菌病患者全血进行分离培养,并通过生化鉴定、Real-time PCR对分离到的布鲁氏菌进行bcsp31基因特异性分析及IS-711插入序列分型。利用PCR方法对rpob基因进行扩增,产物测序并分析。结果:2011—2016年共收集到7株布鲁氏菌,经Real-time PCR方法检测,全部为羊种布鲁氏菌。通过测序分析发现7株羊种布鲁氏菌bpob基因仅出现1个碱基差异。结论:南京地区发现的布鲁氏菌病患者全部为羊种布鲁氏菌感染,羊种布鲁氏菌bpob基因高度同源,在种间水平上显示出良好的多态性。城市地区布鲁氏菌病的传播途径及危险因素更为复杂。

317对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

为探讨不明原因的自然流产与染色体异常的关系 ,作外周血淋巴细胞染色体培养 ,G显带 ,镜下核型分析。结果显示 :3 17对因自然流产而进行遗传咨询的门诊病人中 ,共检出异常核型 2 6例 ,其中夫妇双方染色体均异常者 1例 ,夫妇一方染色体异常者为 2 4例 ,异常检出率为 7.88%。 2 6例异常者中 ,男 13例 ,女 13例。异常类型包括 :相互易位 14例 ,罗伯逊易位 9例 ,臂间倒位 2例 ,其它 1例。提示染色体异常与自然流产有密切关系 ,是自然流产的一个重要原因 ,应当引起医学工作者的高度重视。

南京地区1285例男性不育患者细胞遗传学分析

目的对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法常规方法制备外周血染色体标本,G显带。结果对男性不育症患者1285例进行染色体核型分析,共发现135例异常,异常率10.5%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。

唐氏综合征产前筛查策略的研究进展

唐氏综合征是一种常见的可导致智力障碍的染色体病。唐氏综合征的产前筛查始于上世纪70年代,随着筛查技术的提高和筛查指标的增加,产前筛查策略不断得到修改和完善。本文就目前常见的筛查策略及其优缺点作一综合评述。

TRAP—ELISA法进行端粒酶半定量检测

为了建立一种端粒酶 (telomerase)半定量检测方法 ,以适合临床及科研需要 ,我们采用TRAP -ELISA法 ,并加以改良 ,对 45例宫颈活检组织端粒酶进行了半定量测定。结果发现宫颈癌阳性检出率为 92 .0 % ,特异性 90 .0 % ,批内变异系数为 9.6 % ,且发现宫颈活检组织中端粒酶活性随着宫颈病变的发展而有增强趋势。实验结果表明 ,本法具有操作简便、快速、灵敏性高、特异强、重复性好的特点 ,且能进行半定量分析 ,适用于临床及科研。

一小时孵育法制备骨髓染色体

目的:对近期一小时孵育法制备骨故染色体50例的结果进行总结,并比较该方法与其它方法之间的优劣。结果:染色体制备成功率为100％,分裂指数为2.92‰,异常核型检出率为78％,染色体质量良好率为 85.6％。与直接法、24小时培养法、同步化法进行了比较,显示在分裂指数、异常核型捡出率二项指标较直接法、24小时培养法为优,而在染色体制备成功率及染色体质量良好率方面差异不显著。而与同步化法相比,四项指标均无显著性差异。结论:一小时孵育法制备骨髓染色体,方法简单、快捷,成功率高,核型质量好,是一种较好的骨髓染色体制备方法。

神经干细胞在海人酸毁损大鼠海马中的迁移和分化(英文)

本研究旨在观察胎鼠神经干细胞移植入海人酸毁损成年大鼠海马中的迁移和分化情况。立体定位注射海人酸毁损大鼠海马CA1区锥体细胞,毁损一周后,将Hoechst33342标记的神经干细胞移植毁损区,分别于术后1、2、4、8周取材,利用荧光技术和免疫组织化学方法,追踪移植的神经干细胞在毁损侧海马中的存活、迁移和分化情况。结果显示,移植的神经干细胞在海马锥体层呈链状迁移,并分化为MAP2阳性细胞和GFAP阳性细胞。这些结果提示移植的神经干细胞在海马锥体层呈链状迁移,大部分分化为胶质细胞,部分分化为神经元。

神经干细胞在海人酸毁损大鼠海马中的迁移和分化

目的:观察胎鼠神经干细胞移植入海人酸毁损成年大鼠海马中的迁移和分化情况。方法:体外培养胎鼠海马源性神经干细胞。立体定位注射海人酸毁损大鼠海马CA1区锥体细胞。毁损1周后,将Hoechst33342标记的神经干细胞移植毁损区,分别于术后1、2、4、8周取材,利用荧光技术和免疫组织化学方法,追踪移植的神经干细胞在毁损侧海马中的存活、迁移和分化情况。结果:移植的神经干细胞在海马锥体层呈链状迁移,并分化为MAP2阳性细胞和GFAP阳性细胞。结论:移植的神经干细胞在海马锥体层呈链状迁移,大部分分化为胶质细胞。

2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析

目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。

肿瘤分子遗传学检测技术研究进展

恶性肿瘤的发生、发展与异倍体有关,肿瘤细胞异倍体检测能显著提高临床病理学诊断的客观性、准确性,并能对疾病的预后提供可靠依据,对于指导临床工作具有非常重大意义。现从传统的染色体核型分析技术、染色体荧光原位杂交技术、光谱染色体核型分析技术、染色体比较基因组杂交技术以及流式或静态细胞DNA倍体分析技术等方面对肿瘤分子遗传学检测最新研究进展作一综述。

产前羊水细胞诊断中真假嵌合体的鉴别

目的探讨羊水产前诊断中真假嵌合体的鉴别方法。方法取孕18-22周孕妇羊水20m l,在接种、观察、收获、制片、阅片过程中均由两人分两线单独操作,发现两种或两种以上核型时增加计数。结果在398例羊水中有6例检出两种核型,经分析1例确诊为嵌合型18-三体,其余5例为假性嵌合体。结论产前羊水细胞诊断中采取双人双线法,可使真假嵌合体得到鉴别,并避免嵌合体的漏诊,增加产前诊断的可靠性和准确性。

116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。

178例男性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查

目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失分子检测临床意义。方法应用多重PCR对178例不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果41例特发性无精症患者中有10例缺失,占24.3%;34例严重少精子症患者中有4例缺失,占11.7%;其余103例少弱精子症患者中没有检出缺失。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是特发性无精子或严重少精子症发生的重要原因,基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。