胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕周23-38w,具有脐带血穿刺指征者182例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果182例脐血,培养成功180例,培养成功率98.90%。培养成功的180例脐血中,发现异常19例,异常率10.56%。有异常超声波检查结果者109例,发现异常12例,异常率11.01%。异常核型中仍以三体型为主,占68.4%。结论胎儿脐带血穿刺术及染色体分析是产前诊断的重要技术之一,可以满足大孕周的孕妇进行产前诊断的需要,胎儿畸形与染色体异常核型密切相关。

胎儿超声心动图的研究进展

近年来,随着超声影像和计算机技术的发展,胎儿超声心动图已成为胎儿心血管异常的最主要的非侵入性诊断技术。它在胎儿心脏检查中的应用日趋成熟,为产前超声诊断胎儿复杂先天性心脏病提供了新手段,提高了围产儿的生存质量和人口素质,具有非常重要的临床和社会意义。该文从胎儿超声心动图的适应症、最佳孕周选择、切面选择、胎儿超声心动图的新技术、在临床上的应用、宫内干预评估等多个侧面描述了胎儿超声心动图在临床的应用,并提出了胎儿超声心动图的局限性和展望。

孕20～24周临床联合超声预测胎儿出生体重的研究

目的:探讨影响孕20～24周胎儿出生体重的相关因素,构建孕20～24周预测胎儿出生体重的公式。方法:前瞻性研究2011年3月至5月在江苏省产前诊断中心超声室行中期(孕龄20～24周)胎儿结构筛查的单胎孕妇235例,孕前月经规则。根据身份证记录孕妇年龄,询问并记录孕前体重;测量孕妇身高及超声检查时的体重,根据末次月经确定孕龄;超声测量胎儿生物学参数:双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨;随访孕妇分娩前体重、新生儿出生体重、胎龄及性别。采用逐步多元回归分析方法,通过173例建立中孕期预估胎儿出生体重的公式。用已建立的回归方程前瞻性预测62例孕妇的胎儿出生体重,并验证其准确性。结果:单指标:孕妇孕前体重及BMI、行超声检查时体重及BMI、分娩前体重及BMI、中孕时胎儿腹围、股骨长、肱骨长、胎龄以及超声检查至分娩时的时间间隔与出生体重均有一定关系(P≤0.10),故纳入上述参数逐步多元回归分析,得出预测胎儿出生时体重的方程:预测的出生体重=-501.14+12.52×时间间隔+34.19×孕妇行超声检查时的BMI+8.61×超声检查时测量的胎儿腹围。通过验证,绝对误差值≤250g者56例,占90.32%,相对误差在10%以下者57例,占91.93%。结论:孕妇中孕期BMI、胎儿腹围超声测量值以及该次超声检查至分娩的间隔时间是预测胎儿出生体重的主要参数。

1175例羊水细胞培养染色体核型分析

羊膜腔穿刺术为当今最常用且安全可靠的产前诊断取材方法，已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形。我院自80年代起就开展了羊水细胞培养及染色体核型分析，对胎儿进行产前诊断，现将1175例羊水染色体核型结果分析和应用羊水细胞培养、进行产前诊断的相关问题报告如下。

正常胎儿大脑重要径线的MRI测量及意义

目的探讨不同孕周（GA）MRI上正常胎儿头颅成像的脑额枕径（cFOD）、脑双顶径（CBD）及胼胝体长度（LCC）与孕周进展的生长规律。方法无中枢神经系统疾病的胎儿头颅MRI156例,胎龄24~38周,行1.5T MRI扫描,包括胎儿头颅横断位、冠状位及矢状位成像（Balance-FFE序列,T2WI-Drive序列）,分别测量cFOD、CBD、LCC,计算各指标在各孕周的中位数、最大值与最小值,并对各指标与孕周的关系进行相关与回归分析。结果 cFOD、CBD、LCC随孕周的进展而增加,三条径线随孕周的二次多项式函数拟合方程分别为：cFOD=-0.168（GA）2＋13.176GA-152.722（r2=0.813,P〈0.01）;CBD=-0.172（GA）2＋13.363GA-176.276（r2=0.834,P〈0.01）;LCC=-0.036（GA）2＋3.172GA-29.321（r2=0.640,P〈0.01）。结论 cFOD、CBD、LCC随孕周进展遵循二次多项式函数的变化趋势,胎儿大脑重要径线的MRI测量可为临床评估宫内胎儿大脑发育状况提供影像学依据。

胎儿大脑皮质发育畸形的影像-病理对照分析

目的分析胎儿大脑皮质发育畸形的产前MRI图像特征,并与病理结果对照分析,以总结胎儿MRI的诊断价值和图像特征。方法选择行颅脑MRI检查者,经引产胎儿病理解剖确诊为大脑皮质发育畸形,将病理解剖结果与产前MRI图像对照,回顾性分析胎儿大脑皮质发育畸形的产前MRI诊断价值及图像特征。结果经引产胎儿病理解剖证实胎儿大脑皮质发育畸形11例,其中无脑回畸形4例,巨脑回畸形4例,局部多微脑回畸形3例。本组病例产前超声均未诊断,产前超声诊断敏感性和特异性均为0%,产前MRI均明确诊断,产前MRI诊断敏感性和特异性均为100%;4例无脑回畸形产前MRI图像特征:胎儿孕龄(24.4±0.3)周,胎儿两侧顶枕沟、矩状沟、中央沟、中央前沟、中央后沟、扣带沟均未见显示,胼胝体发育不良,侧脑室扩张。合并其他畸形:1例合并小头畸形及脑坏死。4例巨脑回畸形产前MRI图像特征:胎儿孕龄(28.1±5.5)周,胎儿两侧顶枕沟及矩状沟可见,中央沟、中央前沟、中央后沟、扣带沟均未见显示,见粗大脑回,胼胝体发育不良,侧脑室扩张。合并其他畸形:1例合并脑穿通畸形。3例多微脑回畸形产前MRI图像特征:胎儿孕龄(30.7±4.8)周,局部大脑皮质见细小脑回,数目增多。合并其他畸形:1例合并胝体发育不良,脑室扩张,大脑缺血缺氧性脑病;1例合并胝体发育不良,脑室扩张;1例合并脑穿通畸形。结论产前MRI可准确诊断胎儿脑组织、脑沟及脑回的发育状况,能明确诊断胎儿大脑皮质发育异常的具体分型及颅脑合并畸形,为产科处理及大脑皮质发育畸形的研究提供可靠依据。