Gilbert综合征及UGT1A1基因多态性研究进展

Gilbert综合征是一种较为常见的人类遗传代谢性疾病,其特点是排除肝胆疾病及溶血情况下出现的间歇性高间接胆红素血症。UGT1A1基因多态性导致UGT1的活性降低是Gilbert综合征的主要发病机制。Gilbert综合征的诊断主要为排他性诊断,结合基因检测,可避免有创性特殊检查,如肝活检及经内镜胆管造影术。另外,Gilbert综合征及UGT1A1基因多态性在多种疾病发病和药物代谢中发挥着重要的作用,但具体影响及机制目前尚不明确。文章主要就Gilbert综合征的发病机制、诊断、预后以及UGT1A1基因多态性与多种疾病发病和药物代谢之间的关系进行综述。