婴儿咀嚼功能的训练

宝宝的口唇生来就有寻觅和吸吮的本领，但咀嚼动作的完成需要舌头、口腔、面颊肌肉和牙齿彼此协调运动，咀嚼能力必须经过对口腔、咽喉的反复刺激和不断训练才能获得。宝宝学会咀嚼吞咽需要一个过程，需要分阶段训练，可通过逐渐增加辅食的方法来锻炼咀嚼能力。

ASXL3基因新发变异致Bainbridge-Ropers综合征1例患儿的报告暨文献复习

目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果患儿为6月龄女性,表现为特殊面容、喂养困难、营养不良、全面发育落后、肌张力低下、转氨酶轻度升高和腕关节尺偏。WES检测结果提示患儿携带ASXL3基因c.1533_1534delTT变异。经Sanger测序验证,患儿父母ASXL3基因均为野生型,提示患儿为新发变异。生物信息学分析:ASXL3基因c.1533_1534delTT变异在HGMD及ClinVar等数据库中未见收录;查询ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库的亚洲正常人群中未收录携带者频率;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评估为可能致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论ASXL3基因c.1533_1534delTT变异可能为上述BRPS患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。

静息能量代谢的影响因素与临床应用研究进展

静息能量代谢指安静状态下维持机体细胞、器官正常功能所消耗的能量，受年龄、性别、脂肪分布及内分泌激素水平的影响。确定个体能量的消耗有助于指导合理营养支持，预防营养不足或过度营养。间接能量测定值是评价能量代谢的金标准，但受条件限制，不能广泛开展。临床实践中，常利用各种预测公式推算静息能量消耗。但不同公式估计值差异较大，仍需发展新的、简便可行的能量代谢测定方法，从而为临床营养支持提供可靠依据。