应用显微操作和PCR技术进行基因的染色体定位

介绍了一种将染色体显微操作和PCR技术结合起来进行基因染色体定位的方法 ,具有简便易行 ,特异性和敏感性很高等特点。分析了这种定位方法的技术特点 ,以及SSCP和DNA序列分析等方法在排除错误结果中的运用。

275例绝经后阴道出血的子宫内膜组织学变化

目的探讨妇女绝经后阴道出血的子宫内膜组织学变化。方法通过对275例绝经后阴道出血的妇女进行诊断性刮宫和/或子宫切除检查,活检材料常规石蜡制片,HE染色,最后病理诊断。结果绝经后阴道出血的子宫内膜组织学变化大致可分为炎症性、功能性、增生性、赘生物性、癌五大类型。结论通过分析子宫内膜的类型与出血的关系,为临床提供不同的治疗方案。

探讨儿童染色体检查异常核型的类型和频率

染色体疾病属于一种遗传病,在临床极为常见,10%左右的遗传性疾病为染色体疾病[1],由于临床无法治愈,因此该疾病将沉重的精神及经济负担带给了患儿家庭及社会[2]。为了更加清晰地了解儿童染色体畸变的频率,明确筛查及干预的重点,将科学依据提供给遗传咨询,本研究回顾性分析了299例进行染色体检查患儿的临床资料,

CB-FISH法检测人体内嵌合的21号染色体非整倍体

目的 探讨 2 1三体患者体内二倍体细胞增多的机理。方法 用松胞素 - B诱导的双核细胞荧光原位杂交技术 ,对人体内 2 1号染色体非整倍体和培养细胞中 2 1号染色体分离异常的发生率进行检测。结果 2 1三体患者体内 ,二倍体细胞率 (16 .90‰± 10 .70‰ )远高于 2 1四体细胞率 (0 .42‰± 0 .6 4‰ ) (P=0 .0 0 0 )。在培养的正常人和 2 1三体患者细胞中 ,2 1号染色体不分离率 (3.6 9‰± 2 .5 0‰和 8.2 2‰±5 .5 4‰ )显著高于丢失率 (0 .10‰± 0 .30‰和 0 .43‰± 0 .49‰ ) (P=0 .0 0 0 )。结论 2 1三体患者体内较高比例的二倍体细胞源于因三体细胞中 2