应用显微操作和PCR技术进行基因的染色体定位

介绍了一种将染色体显微操作和PCR技术结合起来进行基因染色体定位的方法 ,具有简便易行 ,特异性和敏感性很高等特点。分析了这种定位方法的技术特点 ,以及SSCP和DNA序列分析等方法在排除错误结果中的运用。

光疗对新生儿姊妹染色体单体交换及微核频率的研究

为探讨蓝光治疗对新生儿姊妹染色体单体交换（ＳＣＥ）及微核频率的影响，将蓝光治疗新生儿高胆红素血症患儿分为光疗＞７２小时的甲组（１６例），光疗≤７２小时的乙组（１８例）。另设对照组２０例，分别在光疗前、光疗后、恢复期检测了ＳＣＥ及微核水平。结果：（１）光疗前除甲组ＳＣＥ低于对照组外，余差异无显著意义（Ｐ均＞０．０５）；（２）甲组ＳＣＥ水平光疗后、恢复期均高于光疗前，且恢复期又高于光疗后（Ｐ均＜０．０１）；乙组光疗后、恢复期ＳＣＥ水平均有所下降；（３）光疗后、恢复期微核阳性率差异有显著意义（Ｐ＜０．０５，＜０．０１），且甲组高于乙组及对照组。提示光疗时间以７２小时内为宜，以避免光疗对染色体的损伤。

CB-FISH法检测人体内嵌合的21号染色体非整倍体

目的 探讨 2 1三体患者体内二倍体细胞增多的机理。方法 用松胞素 - B诱导的双核细胞荧光原位杂交技术 ,对人体内 2 1号染色体非整倍体和培养细胞中 2 1号染色体分离异常的发生率进行检测。结果 2 1三体患者体内 ,二倍体细胞率 (16 .90‰± 10 .70‰ )远高于 2 1四体细胞率 (0 .42‰± 0 .6 4‰ ) (P=0 .0 0 0 )。在培养的正常人和 2 1三体患者细胞中 ,2 1号染色体不分离率 (3.6 9‰± 2 .5 0‰和 8.2 2‰±5 .5 4‰ )显著高于丢失率 (0 .10‰± 0 .30‰和 0 .43‰± 0 .49‰ ) (P=0 .0 0 0 )。结论 2 1三体患者体内较高比例的二倍体细胞源于因三体细胞中 2