小儿原发性肾病综合征患者血清和尿液miR-30a-5p水平增加及临床意义

目的 检测分析原发性肾病综合征（NS）患儿血清全基因组微小核糖核酸（miRNA）表达谱,验证其中表达上调的miR-30a-5p,探讨其作为NS分子诊断指标的可能性.方法 收集南京军区南京总医院2010～2011年期间33例住院NS患儿未经治疗前血清和尿液样本,同时以30例年龄、性别匹配的健康儿童作对照.用高通量的TaqMan低密度芯片技术分别检测NS患儿和健康儿童的混合血清全基因组miRNA的表达量,再用TaqMan实时荧光定量PCR（qRT-PCR）方法对在患儿血清中表达上调的miR-30a-5p进行验证,同时测定miR-30a-5p在尿液中的含量.结果 低密度芯片结果显示,30种miRNA在患儿血清中的表达量是健康儿童的2倍以上,其中miR-30a-5p为正常对照的104倍.qRT-PCR检测证实,miR-30a-5p在患儿血清中的含量4.34±0.08,显著高于对照组1.00±0.02（Z=5.916,P〈0.000 1）,在患儿尿液中的水平也明显升高（3.44±0.05 vs 1.00±0.04）（Z=3.312,P=0.001）.用于诊断NS的血清miR-30a-5p ROC曲线下面积（AUCROC）为0.960（95% CI,0.915～1.000）,敏感度和特异度均为98.3%.相关性分析显示,血清或尿液中的miR-30a-5p含量与患儿年龄、性别、肾功能及血脂水平均无明显关联（P〉0.05）.结论 NS患儿血清miRNA表达谱与健康儿童有明显差异,miR-30a-5p在患儿血清及尿液中水平显著升高,与NS密切相关,是NS潜在的分子诊断指标.

小儿肾病综合征患者血清胆固醇酯转运蛋白浓度变化及与高脂血症的关系

目的检测原发性小儿肾病综合征(NS)患者血清胆固醇酯转运蛋白(CETP)浓度,分析CETP水平与高脂血症的关系及其在小儿NS脂质紊乱发生中的意义。方法用ELISA法测定113例患儿血清CETP浓度,同时测定肾功能和血脂水平,以年龄?性别匹配的194例健康儿童为正常对照。结果NS患儿血脂和脂蛋白浓度明显高于正常儿童。患儿血清CETP浓度显著高于对照组[(5.71±3.10)mg/L vs(3.61±2.28)mg/L,P<0.001],且与血脂和脂蛋白浓度呈强正相关关系(P<0.0001)。经Logistic多元回归校正血、尿蛋白含量等因素后,所有血脂及脂蛋白水平不再与CETP显著相关。结论NS患儿血清CETP水平明显升高,可能是高脂血症形成的原因之一。血清CETP水平的测定有助于NS病情和预后判断。

小儿肾病肾小管间质改变与激素疗效

中图法分类号Ｒ６９２．６肾病综合征是儿科常见肾脏病，激素治疗目前仍是治疗肾病的主要方法。肾脏穿刺活检技术的开展，对判断肾病综合征的激素疗效及预后有很大帮助。但目前临床上主要研究肾小球的改变，而对肾小管间质改变重视不够。因此，我们观察了１９９３～１９９...

100例遗传咨询患者血氨基酸分析

中图法分类号Ｒ３９４本文对智力低下，诊断不明，疑有氨基酸代谢紊乱的１００例患者进行了血氨基酸含量的测定，现报告如下。１材料与方法１．１对象１９８５～１９９４年来我科遗传咨询门诊的患者中选择１００例，男５８例，女４２例，年龄最小５２ｄ，最大１２岁。家系...

肾病综合征患儿肾活检组织miRNA检测及意义

目的分析肾病综合征患儿肾活检组织miRNA的表达水平,并探讨其作为区分肾病病理亚型潜在标志物的可能性。方法收集肾病综合征患儿肾组织活检标本41例,包括系膜增生性肾小球肾炎(Ms PGN)22例、微小病变(MCD)8例和毛细血管内增生性肾小球肾炎(ECPGN)11例,以8例无肾功能不全的成人肾组织为对照组。RT-q PCR检测各组肾组织中miR-191、miR-151-3p、miR-150、miR-19b和miR-30a-5p的表达水平,并分析其与肾功能相关临床指标的相关性。结果与正常肾组织相比,肾病综合征患儿肾组织中miR-191明显上调(P<0.01),miR-151-3p明显下调(P<0.01)。此外,MCD组miR-150表达水平明显低于对照组、Ms PGN组和ECPGN组(P均<0.05)。miRNA在肾组织中的表达与临床血清学指标Ig G、TP和Cr均呈正相关,与TC呈负相关(P均<0.05)。结论 miRNA在肾病综合征患儿肾组织中的表达与病理分型有关,miR-150具有潜在区分肾病患儿MCD型与其他亚型的鉴别诊断价值。

重危病毒感染患儿的干扰素治疗

34名重危病毒感染患儿,其中病毒性肺炎25例、病毒性脑炎5例、泛发性重症水痘3例、传染性单核细胞增多症1例,使用了α-干扰素(lnterferon α简称IFNα)治疗,均取得明显疗效,现报告如下: 临床资料 34例中男22例,女12例。年龄为5天～7岁,1岁以下28例,占80％。婴幼儿病毒性肺炎诊断标准 1.符合1987年成都会议制定的喘憋性肺炎诊断标准,并加下列三项中之两项。2.中性粒细胞硷性磷酸酶积分(neutrophol alklin phosphatase简称NAP)【100分。3.C反应蛋白阴性。4.