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一例罕见遗传病(Lowe氏综合症)尿氨基酸和蛋白质的定量分析
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作者 汤秀玉 王征宇 +3 位作者 王自勉 魏涌 董善士 范鸣 《氨基酸和生物资源》 CAS 1984年第1期70-71,共2页
Lowe氏眼、脑、肾综合症(Oculo—cerebro—renal syndrome of Lowe)首先由Lowe氏于1952年所报道。由于患者尿液明显的生化所见是该综合症特点之一,故一般把它分属于肾小管转运功能障碍的遗传性代谢疾病。在Lowe原始文献中载有对三名患... Lowe氏眼、脑、肾综合症(Oculo—cerebro—renal syndrome of Lowe)首先由Lowe氏于1952年所报道。由于患者尿液明显的生化所见是该综合症特点之一,故一般把它分属于肾小管转运功能障碍的遗传性代谢疾病。在Lowe原始文献中载有对三名患儿尿液全面检查的资料;但由于当时的生化分析技术有限和检测仪器贫乏,对于尿中像氨基酸和蛋白质这样含量微少、种类复杂的物质的分析结果是不够精确的。在以后的一些国外报道中。 展开更多
关键词 尿氨基酸 遗传性代谢疾病 LOWE 转运功能 cerebro 检测仪器 年所 生化分析 高氨基酸尿 分光光度计测定
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