不同指征介入性产前诊断的异常染色体检出率及其安全性分析

目的探讨不同指征介入性产前诊断（羊膜腔穿刺和脐血管穿刺）的异常染色体检出率以及介入性产前诊断技术的安全性。方法回顾性分析本中心1264例介入性产前诊断（1082例羊膜腔穿刺和182例脐血管穿刺）的手术指征、不同指征的异常染色体检出率及穿刺相关并发症。结果1264例介入性产前诊断中，穿刺指征分别为：血清学筛查高风险651例（5i．5％）、孕妇高龄（年龄≥35岁）318例（25．2％）、超声胎儿结构异常136例（10．8％）、不良妊娠史88例（6．9％）、血清学筛查一项或两项标志物MoM值异常52例（4．1％）和夫妇一方染色体平衡易位携带19例（1．5％）。共检出有临床意义的染色体异常37例，其穿刺指征依次为：超声提示胎儿结构异常20例（20／136，14．7％），血清学筛查高风险12例（12／651，1．8％），至少一项标志物MoM值异常1例（1／52，1．9％），不良妊娠史1例（1／88，1．1％），夫妇一方染色体平衡易位携带3例（3／19，15．8％），孕妇年龄≥35岁者未检出有临床意义的染色体异常（0／318）。1264例介入性产前诊断中共有5例自然流产，其中与羊膜腔穿刺相关的胎儿丢失率为0．28％（3／1082），与脐血管穿刺相关的胎儿丢失率为1．09％（2／182），两者相比差异无统计学意义（P=0．154）。脐血管穿刺后孕妇心慌、腹痛以及胎心减慢等并发症的发生率明显高于羊膜腔穿刺组（9．89％和0．18％，P=0．001）。结论超声发现胎儿结构异常应常规检查胎儿核型；单纯高龄作为介入性产前诊断的指征值得商榷；介入性产前诊断从安全性角度应首选羊膜腔穿刺术。

1247例高龄孕妇血清学二联筛查分析

目的探讨高龄孕妇血清学二联筛查胎儿非整倍体的临床意义。方法回顾性分析1247例高龄（预产年龄35~44岁）孕妇和7916例非高龄（预产年龄25~34岁）孕妇中孕期母血清学二联筛查结果和不同产前诊断指征的染色体异常检出效率。结果 1247例高龄筛查孕妇中随访最终妊娠结局者1084例（86.9%）。不良妊娠结局56例中,染色体非整倍体异常16例,筛查漏诊1例21三体。1084例中实施产前诊断368例：筛查高风险162例,低风险仅因高龄而行介入性产前诊断195例,低风险同时超声发现胎儿结构异常11例。因超声异常穿刺者共发现染色体异常3例（3/11）;因高风险穿刺者发现染色体异常9例（9/162）;单纯因高龄穿刺的195例中,仅1例为染色体异常。结论高龄孕妇中孕期母血清学筛查胎儿非整倍体异常,有助于提高产前诊断的效率。母血清学筛查结合超声胎儿结构筛查可以降低血清学筛查的漏诊风险。