Alu家族及其生物学意义

Alu 家族是灵长类基因组特有的含量丰富的短散在重复序列,在基因组中的拷贝数已经超过了 100 万,每个拷贝长度约300 bp。目前,对于Alu 序列的功能了解得还不透彻,据推测主要与基因调控有关,如基因重排、CpG甲基化、hnRNA选择性剪切、结合转录因子和激素等。同时,Alu 家族是人类群体遗传学、法医学、肿瘤学等的重要研究手段。Alu 元件的插入、删除和重组导致了许多先天性遗传疾病和癌症。