家庭性高胆固醇血症LDL—R基因点突变的初步研究

目的：建立一种快速、高效地检测LDL－R基因点突变的方法用于对家族性高胆固醇血症患者进行分析。方法：采用同一种程序和反应体系分别扩增家族性高胆固醇血症LDL－R基因包括18外显子和启动子在内的21个片段，琼脂糖电泳检测PCR产物，SSCP分析和PCR产物直接测序检测点突变。结果与结论：本方法可以快速、简便、有效地扩增LDL－R基因包括启动子在内的21个片段，PCR产物直接测序初步发现一家族性高胆固醇血症患者存在点突变。

p53和p21在骨巨细胞瘤中的表达及临床意义

[目的]探讨 p53和 p21在骨巨细胞瘤(GCT)的表达及与GCT病理分级和复发的关系。[方法]应用SP免疫组织化学方法检测p53和p21在52例GCT中的表达。[结果]52例样本中 ,p53和p21的阳性表达率分别为26 9%(14/52)和13 5%(7/52) ,两者与病理分级无关(P值分别为0 699,0 658)。在复发病例中 ,p53和p21的阳性率分别为46 2%和20 5% ,在无复发病例中两者分别为23 1%和10 3% ,两者同时表达阳性的有2例。p53和 p21同时过度表达与GCT复发有显著相关性(P=0 042)。[结论]p53和p21在GCT中的表达与病理分级无关 ,与复发相关。