广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性研究

目的研究广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原的等位基因和特异性的分布情况,探讨其可能对临床供者选择的影响。方法采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)对广西地区1 644名汉族人进行HLA-B基因分型,采用直接计算法计算每个等位基因的频率,分析各等位基因的抗原特异性,将HLA-B15和HLA-B40组的基因频率和与其他人群比较。结果 1 644名广西地区汉族人HLA-B位点基因频率不符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P<0.05)。HLA-B15组共检出14个等位基因,分属5种抗原特异性;HLA-B40组共检出6个等位基因,分属2种抗原特异性。结论广西地区汉族人群HLA-B15和HLA-B40组抗原多态性比较接近中国南方汉族人群,但也有广西地区特点。

70例白血病与HLA-A、B、DRB1基因遗传关联性初步分析

目的初步探讨广西地区70例白血病与人类白细胞抗原(HLA)基因的遗传关联性。方法运用PCR-SSP法对广西地区70例白血病(病例组)进行HLA-A、B、DR基因分型并计算其基因频率,并与2 583例广西骨髓库健康人(对照组)比较。结果病例组中检出HLA-B*46和B*51基因频率的频率分别为0.228 6和0.100 0,显著高于对照组的0.143 1和0.052 3(P<0.05);检出B*40基因频率为0.071 4,显著低于对照组的频率(0.146 2)(P<0.05),其余各基因在病例组和对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HLA-A、B、DR高频率基因与广西地区健康人群基因频率基本一致,其中B*46和B*51等位基因可能是广西地区白血病的易感基因;B*40等位基因可能是广西地区白血病的保护基因。

广西壮族白血病与HLA高分辨等位基因多态性关联性的初步分析

目的:初步分析广西壮族白血病与人类白细胞抗原(HLA)高分辨基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应直接测序法(PCR-SBT)对广西壮族66例白血病患者(白血病组)进行HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因分型,使用Arlequin软件(3.5.2.2)计算HLA等位基因频率和单倍型频率,并与350例广西壮族健康人(对照组)比较。结果:白血病组HLA-A*2403(2.27%)、B*4601(21.21%)、C*1402(8.33%)、DRB1*1202(13.64%)和DQB1*0301(22.73%)的基因频率均高于相应的对照组(P<0.05),而白血病组DQB1*0502(25.76%)的基因频率低于对照组(P<0.05)。两组最常见的三位点和五位点单倍型一致,分别是A*3303-B*5801-DRB1*0301和A*3303-B*5801-C*0302-DRB1*0301-DQB1*0201。结论:HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨基因和单倍型的频率,在广西壮族白血病患者与广西壮族健康人群中基本一致,其中HLA-A*2403、HLA-B*4601、HLA-C*1402、HLA-DRB1*1202和HLA-DQB1*0301可能是广西壮族白血病的易感基因,HLA-DQB1*0502可能是其保护性基因。

人类白细胞抗原A、B和DRB1测序分型模棱两可结果的分布及解决

目的调查广西人群HLA-A、B、DRB1基因测序分型中模棱两可结果的分布状况,提出解决方案。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型方法对1 000名中华骨髓库广西分库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,分析3个基因座模棱两可分型结果的分布情况,并分别采用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法和组特异性测序引物法进行解决。结果 1 000份标本中,96.7%的标本HLA-A、B、DRB1基因至少有1个位点出现模棱两可结果,其中HLA-A、B、DRB1各位点出现模棱两可结果的比例分别为65.7%、58.8%、77.2%。对于检出的模棱两可结果标本,单独采用组特异性测序引物法可以解决87.37%HLA-A、93.54%HLA-B和60.49%的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,使用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决12.63%HLA-A、4.76%HLA-B和15.29%HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,剩余1.70%HLA-B和24.22%的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果联合使用组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决。结论组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法分别对位于HLA-A、B和HLA-DRB1基因检测区内、外的模棱两可分型结果具有较高的解决能力,二者互为补充,可有效解决HLA高分辨基因分型结果模棱两可问题。