天等县471例地贫基因诊断结果分析

地中海贫血(简称地贫)是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2012年6月开始对471例地贫携带的孕夫妇进行基因分型,了解我县地贫分布类型情况,更好的指导地贫治工作,为实施优生优育提供医学依据。