儿童激素抵抗型肾病综合征基因甲基化研究及生物信息学分析

目的筛选儿童激素抵抗型肾病综合征患儿的DNA异常甲基化谱，分析其生物学信息，探讨激素抵抗肾病综合征的发病机制，为治疗提供新靶标。方法采用Illumina450K甲基化芯片技术检测9例原发性肾病综合征患儿血液全基因组甲基化。9例患儿按照激素治疗疗效分为两组：激素敏感型肾病综合征（SSNS）组，4例；激素抵抗型肾病综合征（SRNS）组，5例。筛选出DNA异常甲基化谱，通过基因本体（GO）功能注释、富集分析和KEGG信号转导通路富集分析，初步对儿童激素抵抗型肾病综合征基因甲基化情况进行分析。结果与SSNS组相比，SRNS组患儿存在广泛基因组异常甲基化。生物信息学分析结果提示，SRNS组的基因组DNA异常甲基化谱是多种细胞器、胞膜的构成成分，调控细胞骨架、肌动蛋白等的聚合和组成，参与了多种氨基酸及药物代谢的过程。结论SRNS患儿表现为异常甲基化的基因作用广泛，具有临床预测和寻找潜在治疗靶点的可能。