胎盘植入的影像学诊断

【视频简介】胎盘植入的根本原因是子宫蜕膜发育不良,目前的诊断方法有生化诊断、影像学诊断、临床及病理诊断。本视频主要介绍了胎盘植入的影像学诊断,分别介绍超声(二维超声、彩色多普勒、三维超声)和MRI检查在胎盘植入诊断中的应用价值、图像特征及对胎盘植入类型和凶险程度的预测作用,还特别介绍了MRI技术新进展在胎盘植入研究中的应用,并对各项检查的特异度、敏感性和优点进行了比较、总结,有助于临床医生在实践中灵活应用。

胎儿水肿病因学分析及诊治进展

胎儿水肿是胎儿广泛性软组织水肿和体腔液体积聚的一种病理性状态,其病因和机制复杂,目前根据病因将之分为免疫性和非免疫性水肿两个类型。本文就胎儿水肿的发病机制、病因和诊治进展进行讨论。

α-地中海贫血的临床实践指南

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。

脆性X综合征分子机制与诊治进展

脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因疾病。主要表现为中度学习障碍至重度智力障碍,并伴有特殊面容及结缔组织异常。脆性X综合征是由脆性X智力低下基因1 (FMR1)发生突变,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(FMRP)合成减少或缺失所致。诊断主要以检测FMR1基因变异为基础,目前尚无有效治疗方式。因此加强遗传咨询,进行产前筛查及产前诊断,减少患儿出生,有效降低脆性X综合征发病率十分重要。