瘢痕疙瘩家系外周血Smad2基因的突变检测

目的对一瘢痕疙瘩家系进行Smad2基因的突变检测，以明确Smad2基因突变是否与这一家系发病有关。方法以瘢痕疙瘩家系中4个患者的瘢痕疙瘩组织及其周围正常皮肤、外周血为研究对象，以其配偶的外周血为正常对照，采用PCR及基因序列分析，对所有标本的Smad2基因的所有外显子进行突变检测。结果基因测序在所有标本中Smad2基因的1～11外显子及其邻近内含子均未发现突变。结论此瘢痕疙瘩家系的致病基因，可能不是Smad2基因。