遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1致病基因突变检测

目的:检测1例遗传性对称性色素异常症(DSH)并发银屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突变情况。方法:收集该家系患者临床资料,抽取家系中所有成员及与该家系无关的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA ADAR1基因的15个外显子编码区并对所扩增序列直接测序检测突变位点。同时对家系所有成员进行体格检查及血液学实验室检查。结果:临床资料分析显示,仅先证者表现为DSH并发银屑病,家系中其他患者仅表现为表型轻重不一的DSH。基因分析发现先证者及家系中其他患者均存在ADAR1基因c.2745_2746del CT(p.D582X)突变。家系中表型正常者及对照组不存在此突变,经多个数据库文献检索及对照最新文献未发现该突变的相关报道,考虑为新突变位点。结论:ADAR1基因突变c.2745_2746del CT(p.D582X)可能导致了DSH的发生,但该家系中临床表型不同及轻重不一的原因尚需进一步研究。