同型半胱氨酸临床应用的研究进展

同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)产生于必需氨基酸甲硫氨酸向半胱氨酸转化的过程,并通过甲基化作用参与脱氧核糖核酸(DNA)代谢。近年来诸多研究表明,血Hcy水平与多种疾病有直接或间接关系,如动脉硬化、心血管疾病、高血压、神经系统疾病、糖尿病、恶性肿瘤、妊娠期疾病、眼部疾病和骨质疏松等。人体血浆中Hcy的正常范围是5~15μmol/L,>15μmol/L为高Hcy血症(hyper homocysteine,HHcy)。基因突变,叶酸、维生素B_6、B_(12)缺乏导致的营养不良及高甲硫氨酸的饮食模式均是Hcy升高的常见原因。研究证实,亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性与血浆Hcy水平升高的易感性相关。而中国人群中MTHFR 677TT基因型表达显著高于其他种族。血清Hcy水平升高的致病机理可能为:促进炎症和血管钙化;脂质过氧化和抗氧化过程受损;刺激活性氧的产生,诱导氧化应激和血管功能障碍;内皮细胞毒性及功能障碍;抑制神经递质释放等。其他致病机制仍有待进一步研究。Hcy水平在预测疾病风险、控制疾病并发症、影响疾病转归中有重要价值。中国人口总体HHcy患病率较高,且地域差异显著。随着年龄增大,患病率也随之升高。Hcy水平监测有利于疾病的早发现、早诊断及严重并发症的早预防。结合最新文献报道,文章探讨Hcy致病机制及其与疾病的关系,为Hcy的临床应用提供参考。