染色体微阵列技术诊断一例17q部分三体胎儿

目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)对1例多发畸形的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)筛查.方法 对羊水样本进行常规G显带染色体核型分析及全基因组CNVs检测,同时检测其父母以确定胎儿异常染色体的来源.结果 SNP array检测提示胎儿染色体17q24.2-q25.3区存在约16 Mb较大片段的重复,其羊水染色体核型为46,XY,der(21),t(17;21)(q23;p12),母亲的核型未见异常,父亲的核型为46,XY,t(17;21)(q23;p12).结论 隐匿的17q24.2-q25.3大片段重复可能是胎儿发生多发畸形的原因.携带平衡易位的先天缺陷胎儿可能存在染色体断裂点区域之外的基因组SNPs.SNP array技术可作为常规G显带核型分析的有益补充.

染色体微阵列分析技术对一例Phelan-McDermid综合征患儿的遗传性诊断研究

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体微缺失、微重复综合征诊断中的应用价值。方法应用SNP array对1例常规G显带染色体核型分析结果均未见异常的患儿及父母行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。结果患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常。全基因组拷贝数检测结果提示:患儿染色体22q13. 32-q13. 33区域处存在缺失区域,片段大小为2. 28Mb;患儿父母的CNVs检测结果均未发现异常。结论 SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点,特别是对染色体微缺失、微重复综合征的检测具有重要临床意义。

一例Phelan-McDermid综合征患儿的遗传学分析

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用价值。 方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型未见异常的Phelan-McDermid综合征患儿行全基因组拷贝数变异( copy number variation, CNV)检测,荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对发现的缺失片段进行验证。 结果 患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常。全基因组拷贝数检测结果提示患儿染色体22q13.33区存在杂合性缺失,片段大小为2.1 Mb;患儿父母的CNVs检测均未见异常。FISH检测结果证实患儿的22号染色体亚端粒处存在缺失,患儿父亲为4号染色体和22号染色体平衡易位携带者。 结论 SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点,对染色体微缺失微重复综合征的检测具有重要临床意义。