谷胱甘肽硫转移酶M1基因编码区多态性与中国南方人群鼻咽癌易感性的关系(英文)

背景与目的:研究发现谷胱甘肽硫转移酶M1(glutathione S-tranferase M1,GSTM1)基因缺失可使患鼻咽癌的危险性增加。本研究旨在通过对GSTM1基因编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的研究,来评估其与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性的关系。方法:239例鼻咽癌患者和286例健康人群入组该实验。其中225例鼻咽癌患者及273例对照的实验结果用于统计学分析。在GSTM1基因外显子区、内含子和外显子交界区设计引物,用PCR产物直接测序(测序总长度4739bp),从中获得SNP位点。选择编码区多态位点T1270533G和C1256088C,用tetra-PrimerARMS-PCR和测序方法进行病例-对照研究。结果:通过测序共获取29个SNPs编码区。T1270533G和C1256088C位点氨基酸的密码子分别发生了碱基顛换,产生了错义突变。对225例鼻咽癌患者和273例健康人群分型结果表明T1270533G位点的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(OR=0.170,纯合子TT95%CI=0.95-0.306)。C1256088C位点缺失率在鼻咽癌人群中为45%(45/100),在对照人群中为42%(42/100)。结论:编码区T1270533G位点的多态性并没有影响该基因的解毒功能。该位点与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性无明显关联。本组多态性位点C1256088C缺失率高。

GSTM1基因编码区SNP位点T1270533G与鼻咽癌的相关性

目的通过筛查GSTM1基因SNPs位点,研究该基因编码区单核苷酸多态位点T1270533G与鼻咽癌易感性和临床表型的关系。方法用PCR方法对中国人群27个个体DNA标本进行扩增、纯化及测序,从中获得GSTM1编码区、调控区和侧翼区及部分内含子区SNP位点,所获数据进行LD分析。选择编码区多态性位点T1270533G(该位点在中国人群罕见等位基因频率为22.2%),用tetra-Primer ARMS-PCR结合测序方法对鼻咽癌患者和对照人群进行相关性分析。结果通过测序共获取29个SNPs;其中13个SNPs位点之间均呈高度连锁不平衡;编码区多态性位点T1270533G的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(RR=0.170,95%CI=0.95-0.306 for homozygoteTT)。结论编码区多态位点T1270533G虽然发生了碱基顛换,产生了错义突变,导致了氨基酸的改变,但并没有影响其解毒功能。该位点在鼻咽癌患者和对照人群中等位基因型频率差别很小,与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联。