脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)作为2岁以内致死率最高的遗传病。随着诺西那生钠、利司普兰等修正治疗药物纳入医保,新生儿时期开展筛查成为SMA早诊早治,获得良好预后的关键。临床上用于拟诊SMA的检测方法有实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)和多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)。在孕前或产前的携带者筛查中,专家推荐使用qPCR进行初筛,MLPA进行验证。但针对新生儿期筛查,需要根据新筛原则选择适合的检测技术和方法学来满足需求。本文对可用于SMA新生儿筛查的技术方法学进行综述,为大规模开展新生儿人群SMA筛查的方法学选择提供参考。

东莞地区新生儿地中海贫血基因特征及变化趋势

目的了解东莞市新生儿地中海贫血(简称地贫)基因分布特征及其变化趋势。方法对2014年1月至2018年12月东莞市新生儿疾病筛查系统记录的616718例东莞市出生行新生儿地贫筛查的数据进行回顾性分析。结果616718例新生儿中,地贫初筛阳性52308例,召回10366例,行基因诊断8576例,基因确诊地贫6432例。2014~2018年新生儿地贫基因携带率分别为5.81%、5.47%、5.96%、6.91%、7.90%,呈上升趋势(P<0.001);新生儿地贫筛查阳性率分别为9.12%、8.34%、7.54%、8.13%、9.32%(P<0.001);新生儿地贫基因诊断阳性率分别为0.89%、1.11%、1.24%、0.90%、1.09%(P<0.001)。2014~2018年检出α地贫5098例,占79.26%;β地贫检出1230例,占19.12%。α地贫在各年份中的检出比例均高于β地贫(P<0.001)。2014~2018年新生儿地贫以静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫为主。结论东莞市新生儿地贫以α地贫为主,其中又以静止型、轻型α地贫多见。东莞地区新生儿地贫基因携带率在持续上升,地贫防治工作形式仍严峻。

信息化管理在新生儿地中海贫血筛查中的应用

目的结合新生儿疾病筛查系统全面统筹工作,分析东莞市新生儿地中海贫血筛查资料特征,探讨信息化管理在新生儿地中海贫血筛查中的应用效果。方法自主研发“东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统”是本区域唯一一家为新生儿分娩医院提供新生儿疾病筛查技术支持以及建立信息共享管理平台,对应用该系统前后新生儿地中海贫血筛查资料进行统计对比,而且也对地贫筛查效率、资料存储、政策开展、家属知情、采血单位运作等情况多方面进行探讨分析。结果使用新生儿疾病筛查信息管理系统后,东莞市新生儿地中海贫血筛查的筛查效率、资料存储、政策开展、家属知情、采血单位运作等方面得到全面的提升,信息系统使用前、后,初筛阳性召回率有明显的提升,差异有统计学意义。结论新生儿疾病筛查系统构建新生儿地贫信息化管理平台,实现了家长宣教,标本采集、送检、验收,筛查检测,初筛阳性召回确诊、数据统计等全流程,对地贫筛查各个环节进行全方位的质量控制,严格、持续规范和管理新生儿地贫筛查工作,强化监督考核各项相关制度,提高分娩医院的工作效率,保证了新生儿地贫筛查的质量以及测定结果的准确性和安全性。