中山市4 370例新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查结果分析

目的综合分析耳聋基因和听力筛查,评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值。方法收集2015年11月至2017年10月该院出生的4 370例新生儿脐带血耳聋基因筛查结果,结合听力筛查结果对其中159例阳性病例统计分析耳聋基因突变情况及其对听力临床表型的影响,同时对耳聋基因初筛阳性的49例接受耳聋基因测序的结果进行分析,明确耳聋基因初筛的准确率,探讨其临床应用价值。结果 4 370例新生儿进行耳聋基因突变筛查显示,159例新生儿检验结果为阳性,筛查总携带率为3.64%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3基因突变百分率依次为62.89%、29.56%、5.66%、1.89%,各基因突变百分率差异有统计学意义(P<0.05);159例基因筛查阳性新生儿进行听力学筛查分析显示,两耳均通过率为85.50%,未通过率14.46%;耳聋基因初筛阳性者进行耳聋基因测序30.82%(49/159),其中与初筛结果符合率为98.00%(48/49)。结论耳聋基因筛查可作为临床大规模筛查和辅助诊断非综合征型耳聋患者的有效方法,为临床医师对非综合征型耳聋患儿的早期诊疗提供科学依据和支持,有效降低新生儿耳聋缺陷。

切值重设定在串联质谱法筛查新生儿高苯丙氨酸血症中的临床价值

目的对中山市85323例新生儿行串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症(HPA)的结果进行回顾性分析,评价重设定苯丙氨酸(Phe)、Phe/酪氨酸(Tyr)切值在新生儿HPA筛查中的临床价值。方法选取2014年2月至2018年9月行串联质谱法筛查HPA的新生儿为研究对象,分析切值重设定前后的初筛和确诊情况,了解切值重设定的临床意义。结果切值重设定前后新生儿HPA的筛查阳性率分别为4.57%(1716/37527)、0.47%(223/47796),分别确诊HPA2、3例,该市新生儿HPA发病率约为1/17064(5/85323)。Phe与Phe/Tyr新切值联用对全部新筛结果、切值设定前后及男女新筛结果进行分析,筛查阳性率分别为0.02%、0.01%、0.02%、0.02%、0.02%,均明显低于分别使用Phe原新切值、Phe与Phe/Tyr原切值及HPA诊断“金标准”(120μmol/L)对其进行新筛的阳性率,进一步验证新切值筛查性能结果显示无漏筛,且随访未发现假阴性案例,表明Phe、Phe/Tyr新切值联用在保持筛查敏感性的同时,可提高新生儿HPA的筛查特异度;新生儿性别对Phe、Phe/Tyr切值的影响差异无统计学意义(P>0.05)。结论串联质谱法筛查新生儿HPA在实验室积累一定样本量情况下,应重设定本实验室的参考值,以获得更高的筛查特异性,指导临床早期确诊和治疗新生儿HPA。