支气管哮喘患儿ORMDL3基因单核苷酸多态性对其发病的影响

目的 探讨广东地区支气管哮喘患儿ORMDL3基因单核苷酸多态性（SNP）对其发病的影响。方法 采用多中心、大样本、前瞻性病例对照研究的方法，选取598例广东籍儿童（哮喘组300例、对照组298例），采用单因素Logistic回归分析对ORMDL3基因在广东地区哮喘儿童中占据优势的rs12603332 CC基因型与年龄、性别、家族史、特应性体质、呼吸道病毒感染史、吸入致敏因素、食物致敏因素等危险因素进行相关性分析。并进一步采用多因素Logistic回归分析ORMDL3基因 SNP rs12603332各基因型及与之有显著相关性的危险因素之间的相关作用。结果 ORMDL3基因 SNP rs12603332 CC 基因型与哮喘家族史（P =0.007，OR =1.845，95% CI1.178～2.889）及呼吸道病毒感染史（P =0.007，OR =1.976，95% CI1.206～3.235）有明显相关性，与其他危险因素未见明显相关性。SNP rs12603332 CC基因型、CT基因型、TT基因型均与哮喘家族史存在显著正相关作用，OR 分别为 22.644（95% CI9.390～54.606）、33.500（95% CI7.839～143.157）、11.167（95% CI1.319～94.559）。SNP rs12603332 CC基因型、CT基因型、TT基因型均与呼吸道病毒感染史存在显著正相关作用，OR分别为32.476（95% CI9.875～106.805）、12.667（95% CI3.699～43.375）、7.917（95% CI0.909～68.945）。结论 在有哮喘家族史的哮喘患儿中，ORMDL3基因SNP rs12603332 CC 基因型出现频率更高；SNP rs12603332的 CC 基因型的哮喘患儿可能更容易受到呼吸道病毒的侵袭进而导致哮喘；与其他哮喘危险因素相比，SNP rs12603332与哮喘家族史及呼吸道病毒感染史更易共同作用，导致广东地区儿童哮喘的发生。

哮喘患儿ORMDL3基因多态性与溶血卵磷脂及载脂蛋白B的关系

目的探讨哮喘患儿ORMDL3基因多态性与溶血卵磷脂(Lyso-PC)及载脂蛋白B(apo B)的关系。方法选取2010年1月至2012年12月诊断为支气管哮喘的300例患儿为哮喘组,另选取同期诊断为上呼吸道感染的298例患儿为对照组。ELISA法检测两组患儿血清中Lyso-PC和apo B水平;Taq Man探针法进行基因型分析。结果哮喘组Lyso-PC、apo B水平明显高于对照组(P<0.01);哮喘组ORMDL3基因rs12603332位点不同基因型患儿Lyso-PC、apo B水平亦显著高于对照组(P<0.01);CC基因型哮喘患儿Lyso-PC、apo B水平明显高于CT和TT基因型患儿(P<0.01)。结论 Lyso-PC及apo B可能干预哮喘发生的病理过程;血清中高Lyso-PC、apo B水平可能与哮喘易感基因ORMDL3多态性rs12603332位点共同作用导致儿童哮喘的发生。