MD-1基因单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘发病的相关性研究

目的 探讨MD-1基因的单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘（简称哮喘）发病及肺功能的相关性.方法 选取2006年2月至2010年2月南方医院确诊的华南汉族成人哮喘患者332例[男169例,女 163例,平均年龄（44±16）岁]作为病例组,选取同期健康查体者276例[143例,女 133例,平均年龄（45±15）岁]作为对照组,利用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（MALDI-TOF-MS）对MD-1基因的rs2233128和rs7740529位点进行基因分型,并对其中105例初次确诊哮喘患者的肺功能进行检查.结果 在华南汉族人群中MD-1的rs2233128位点检出 AG和GG两种基因型,rs7740529位点检出CC、CT和TT 3种基因型,分型成功率为94.74%.与对照组比较,病例组rs2233128的基因型分布（x2=0.030,P=0.863）和等位基因分布（x2=0.029,P=0.865）差异均无统计学意义,而rs7740529的基因型分布（x2=8.681,P=0.013）和等位基因分布（x2=8.005,P=0.005）差异均有统计学意义.与TT基因型比较,rs7740529的CC和CC＋CT基因型均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值（95%可信区间）分别为2.451（1.299～4.963）和2.172（1.173～4.020）.在初次确诊的105例哮喘患者中,rs7740529的3种不同基因型（CC、CT和TT）患者的FVC占预计值%（F=18.405,P=0.000）和FEV1占预计值%（F=25.700,P=0.000）差异均有统计学意义,与TT基因型[（86±9）%,（88±8）%]相比,CC基因型患者的FVC占预计值%[（65±12）%]和FEV1占预计值%[（64±11）%]下降最明显（均P＜0.05）,但在初诊为哮喘且病情严重程度不同分级患者的rs7740529基因型分布比较,差异无统计学意义（x2=5.017,P=0.081）.结论 MD-1可能是华南汉族成人哮喘的易感基因,rs7740529位点的基因型分布可能与初诊哮喘患者的肺功能改变有关.