重型先天性中性粒细胞缺乏症合并克罗恩病:1例报道并文献复习

重型先天性中性粒细胞缺乏症(severe congenital neutropenia,SCN)为罕见疾病,本文报道1例出生后反复发生严重感染、结肠溃疡合并出血、重度生长发育迟缓、脊柱后凸畸形伴骨质疏松、佝偻病等多种表现的SCN合并克罗恩病、佝偻病,直至18岁明确诊断。本文对其临床、基因特征及诊疗过程进行分析,并结合文献进行讨论。希望能对临床早期诊断提供参考,提高患者生存率及生活质量。

伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征合并噬血细胞综合征1例并文献复习

目的提高对伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征(MDS)合并噬血细胞综合征(HPS)的认识。方法回顾性分析南方医科大学附属中山市博爱医院2019年8月收治的1例伴有JAK2 V617F突变MDS合并HLH患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者三系重度减少,白细胞计数1.14×10^(9)/L,血红蛋白38 g/L,血小板计数13×10^(9)/L。骨髓、外周血原始细胞分别占0.02、0.02,可见噬血细胞。早期骨髓流式细胞术免疫表型可见的髓系原始细胞约占3.1%。JAK2 V617F突变检测阳性,伴有ASXL1、JAK2、SH2B3、TET2、U2AF1基因突变。铁蛋白1884 ng/ml,可溶性CD2517454 pg/ml,NK细胞活性12.49%。治疗上兼顾MDS和HPS两种疾病,病情稳定近2年,后期出现骨髓纤维化、骨髓衰竭表现。结论伴有JAK2 V617F突变MDS合并HPS患者易出现骨髓纤维化,早期联合使用芦可替尼治疗有效,总体预后差。