重型先天性中性粒细胞缺乏症合并克罗恩病:1例报道并文献复习

重型先天性中性粒细胞缺乏症(severe congenital neutropenia,SCN)为罕见疾病,本文报道1例出生后反复发生严重感染、结肠溃疡合并出血、重度生长发育迟缓、脊柱后凸畸形伴骨质疏松、佝偻病等多种表现的SCN合并克罗恩病、佝偻病,直至18岁明确诊断。本文对其临床、基因特征及诊疗过程进行分析,并结合文献进行讨论。希望能对临床早期诊断提供参考,提高患者生存率及生活质量。

自体富血小板凝胶配合自体外周血干细胞移植治疗糖尿病足一例报告并文献复习

对于糖尿病足的治疗,普通内科疗法和清创引流很难奏效,截肢率较高,因此,寻找一种更有效的方法治疗糖尿病性皮肤溃疡十分重要。南方医科大学附属中山市博爱医院应用自体富血小板凝胶（APG）配合自体外周血干细胞移植（APBSCT）治疗难治性糖尿病皮肤溃疡取得了较好疗效,现报道如下。

低分子肝素治疗孕晚期产前非显性DIC的临床研究

目的探讨有产科并发症的非显性弥漫性血管内凝血（DIC）的孕晚期患者，应用低分子肝素（LMWH）治疗后，观察减少产后出血和DIC的发生情况。方法将D-二聚体（D—D）〉5．0mg／L有产科并发症的40例患者分为2组：低分子肝素组（20例），LMWH0.3ml腹壁皮下注射，12h一次，1～4d；低分子右旋糖酐（低右）组（20例），低右500ml＋丹参20ml，静脉滴注1～7d。结果孕晚期D—D较非孕妇明显增高，差异有统计学意义（P〈0．05）。有产科并发症患者应用LMWH后D—D明显下降（P〈0.01），产后出血量和DIC发生率明显减少，与低右组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论LMWH可降低D—D、减少产后出血及预防DIC的发生，安全有效，值得推广应用。

伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征合并噬血细胞综合征1例并文献复习

目的提高对伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征(MDS)合并噬血细胞综合征(HPS)的认识。方法回顾性分析南方医科大学附属中山市博爱医院2019年8月收治的1例伴有JAK2 V617F突变MDS合并HLH患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者三系重度减少,白细胞计数1.14×10^(9)/L,血红蛋白38 g/L,血小板计数13×10^(9)/L。骨髓、外周血原始细胞分别占0.02、0.02,可见噬血细胞。早期骨髓流式细胞术免疫表型可见的髓系原始细胞约占3.1%。JAK2 V617F突变检测阳性,伴有ASXL1、JAK2、SH2B3、TET2、U2AF1基因突变。铁蛋白1884 ng/ml,可溶性CD2517454 pg/ml,NK细胞活性12.49%。治疗上兼顾MDS和HPS两种疾病,病情稳定近2年,后期出现骨髓纤维化、骨髓衰竭表现。结论伴有JAK2 V617F突变MDS合并HPS患者易出现骨髓纤维化,早期联合使用芦可替尼治疗有效,总体预后差。