侵入性产前诊断对孕妇焦虑抑郁心理情况的影响

目的 探讨侵入性产前诊断对孕妇焦虑、抑郁心理的影响. 方法 选择2014年6月-2014年10月在本院产前诊断和胎儿医学科行侵入性产前诊断的孕妇共170例行问卷调查,调查表包括一般资料、侵入性产前诊断认知问卷、医院焦虑抑郁量表（HADS）3部分.在行侵入性产前诊断术前及术后均使用医院焦虑抑郁量表进行评分. 结果 年龄＜35岁孕妇焦虑及抑郁评分分别是（6.4±3.2）和（6.9±3.1）,显著高于年龄≥35岁的孕妇;文化程度低（高中及以下）孕妇焦虑及抑郁评分分别是（6.8±3.4）和（7.4±2.9）,显著高于文化程度高（专科及以上）孕妇;侵入性产前诊断术前孕妇焦虑评分是（6.1±3.2）,显著高于术后孕妇的焦虑评分（5.2±2.7）.认知评分与焦虑评分相关（r=-0.3）. 结论 侵入性产前诊断使部分孕妇产生焦虑、抑郁情绪.焦虑抑郁程度与孕妇的年龄、文化程度及对侵入性产前诊断的认知程度相关.

广东佛山地区19297名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

目的对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况。方法采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失检测,对结果为阳性的孕妇配偶进行基因缺失检测,为双方同为携带者的夫妇进行产前SMN1基因分析,并采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对胎儿基因结果进行验证。结果在19297例孕妇中,共检出SMA携带者286例(SMN1基因E7、E8杂合缺失258例,单纯E7杂合缺失28例),携带者频率为1.48%。检出双方同为SMA携带者的夫妇6对,经产前诊断基因分析,最终检出SMN1基因E7、E8纯合缺失胎儿1例,SMN1基因E7、E8杂合缺失胎儿4例,正常基因型胎儿1例,与MLPA复核结果一致。结论阐明广东佛山地区SMA突变的携带频率可为遗传咨询和产前诊断提供依据,并对高风险胎儿进行介入性产前基因诊断,可有效预防SMA患儿的出生,对出生缺陷防控具有重要意义。

染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。

5例孕妇胎儿宫内输血的护理

报道5例孕妇胎儿宫内输血的护理经验。5例孕妇因胎儿腹水、胸腔积液、母儿ABO血型不合致胎儿中重度贫血需胎儿宫内输血,其护理要点包括:做好胎儿宫内输血前准备,孕妇心理护理,减轻其心理压力;胎儿宫内输血时,护士密切监测孕妇病情,并陪伴孕妇给予安慰,减轻其恐惧心理;输血后5周内严密监测孕妇及胎儿宫内情况,产后1年内定期检查和电话随访指导。1例孕妇(孕28周)于输血后1个月因胎儿全身性水肿,家属要求引产终止妊娠;4例孕妇输血后无发生感染、流产、胎死宫内等并发症,胎儿腹水、胸腔积液减少或消失,胎儿贫血改善;4例新生儿出生后随访体格生长和神经发育各项指标正常。

单基因病的遗传咨询

本文针对单基因病临床遗传咨询中的常见问题,根据国内外的相关指引,就单基因病的诊断、咨询流程及咨询原则进行阐述。

单核苷酸多态性微阵列分析在产前基因诊断中的应用价值

目的评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的单胎孕妇进行遗传咨询,238例自愿进行产前诊断的孕妇抽取羊水或脐血进行常规G显带染色体核型分析,对其中染色体核型分析正常的143例病例进一步行SNP array,对SNP array确认拷贝数变异(copy number variant CNV)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义。结果染色体核型分析正常的143例病例行SNP array,检出7例致病性CNVS(4.9%),其中有1例单亲二倍体,2例临床意义不明确的CNVS(1.4%)。对这9例胎儿的双亲进行SNP array均未发现异常。结论 SNP array技术较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率。SNP array技术是重要的产前基因诊断方法,可以尽可能的查找胎儿的遗传学病因,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的理论依据。

应用GSP筛查新生儿G6PDd的性能验证及cut-off值设定

目的对全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测干血片葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的性能进行验证,并初步建立该方法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDd)的cut-off值。方法前期确定验证方案,对试剂盒自带标准品B、D、E 3个浓度的标本,L、H两个浓度的质控品及试剂盒自带标准品B、C、D、E、F 5个浓度标本进行GSP系统的精密度、正确度和线性范围的验证。采用GSP和目前临床常规使用的Victor2D 1420型荧光免疫分析仪(半自动荧光免疫分析仪)同步检测2742例新生儿干血片G6PD水平,比较两种仪器结果,并使用百分位数分布及受试者工作特征(ROC)曲线初步建立中山市博爱医院产前诊断中心GSP筛查G6PDd时G6PD水平的cut-off值。结果应用GSP检测G6PD时,批内变异系数分别为2.09%、1.54%和1.90%,总变异系数分别为3.08%、1.72%和2.12%,分别小于厂家声明的3.40%和3.90%;质控浓度L的25份标本的测量总均值与靶值的相对偏差为3.84%,质控浓度H的25份标本的测量总均值与靶值的相对偏差为3.44%;5个浓度标本的检测值和理论值的线性回归方程为Y=1.0082 X+0.0125,决定系数(R^(2))为0.9991,R^(2)>0.995,线性相关性良好。标本总体P_(5)的G6PD水平为20.10 U/dL。两种仪器的一致性良好。结论GSP应用于中山市新生儿G6PD检测中,精密度、准确度、线性范围均达到了厂家声明的检测性能,可常规用于新生儿G6PDd筛查。该中心初步采用的GSP新生儿G6PDd筛查的cut-off值为20.10 U/dL。