471例儿童α地中海贫血缺失型基因谱分析

目的探讨儿童α地中海贫血(α地贫)常见缺失型基因谱的分布特征。方法在佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童中,血细胞分析检测红细胞体积(MCV)<82 fl者抽取静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用GAP-PCR法进行α地贫基因分析。结果血细胞分析MCV<82 fl者1341例,检出α地贫471人,检出率为35.1%,且随年龄增长而增高。基因缺失以东南亚缺失型(--SEA)为主,占75.3%;其次为右侧缺失型(-а3.7),占17.0%;左侧缺失型(-а4.2)占7.7%。基因型分布前3位分别是:--SEA/аа(73.2%),аа/-а3.7(12.5%)和--SEA/-а3.7(5.5%)。结论对MCV<82 fl儿童进行α地贫的基因诊断是必要的。该资料中α地贫患儿基因缺失以东南亚缺失型(--SEA)占主导地位,基因型以--SEA/aa多见。