SAMD9基因突变致MIRAGE综合征2例病例报告及文献复习

MIRAGE综合征是由第7号染色体上的SAMD9基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病。本文报道2例新生儿MIRAGE综合征患儿,以加强临床医生对本病的认识。