血浆D-二聚体水平变化在新生儿继发性肺动脉高压中的应用价值

目的探讨血浆D-二聚体水平在新生儿继发性肺动脉高压(PH)中的应用价值。方法选取2020年6月至2023年5月该院新生儿科收治的106例PH患儿为观察组,并分为轻度PH亚组46例、中重度PH亚组22例、新生儿持续肺动脉高压(PPHN)及PH合并肺出血亚组38例,选取同期胎龄、入组日龄、性别、出生体质量、分娩方式、基础疾病、氧疗方式等一般情况与观察组匹配,无PH组需接受机械通气辅助治疗的50例新生儿为对照组。采用酶联免疫荧光法检测患儿血浆D-二聚体水平,比较各组血浆D-二聚体水平及阳性率,分析血浆D-二聚体水平与肺动脉收缩压(PASP)的关系。结果对照组、轻度PH亚组、中重度PH亚组、PPHN及PH合并肺出血亚组D-二聚体水平分别为(780.91±362.10)、(1839.67±863.30)、(4203.26±2889.06)、(6229.38±3061.87)ng/mL,各组血浆D-二聚体水平比较,差异有统计学意义(F=66.172,P<0.01),进一步进行两两比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。患儿血浆D-二聚体水平与PASP呈正相关(r=0.584,P<0.01)。轻度PH亚组、中重度PH亚组、PPHN及PH合并肺出血亚组D-二聚体阳性率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),但观察组各亚组间的阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论血浆D-二聚体可作为一种用于判断新生儿继发性PH是否与血液呈高凝状态或血管内梗阻有关的生化标志物。

尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预

目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC 25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。