遗传因素在多囊卵巢综合征发生中的作用

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期女性的常见病。PCOS的特征有:高雄激素血症、高胰岛素血症及胰岛素抵抗、无排卵性不孕。其临床表现有多毛、肥胖、卵巢多囊性改变、无排卵性月经不调甚至不孕不育等。目前与PCOS发病有关的遗传因素包括:常染色体显性遗传、X染色体显性遗传、雄激素相关基因、高胰岛素血症相关基因、骨形态发生蛋白15(BMP15)基因、瘦素及其受体基因和脂联素基因、钙激活酶10基因、性激素结合球蛋白基因、核苷酸内焦磷酸酶/磷酸二酯酶基因1(ENPP1)等。目前还未发现PCOS特定的遗传致病基因,故很可能是以上多基因作用而导致PCOS。因此,通过以上因素为PCOS动物模型的建立、深入了解P-COS的发病机制以及临床治疗PCOS的关键靶点提供依据。