线粒体神经胃肠型脑肌病1例报告并文献复习

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍,使ATP生成不足而引起的中枢神经系统和肌肉疾病。线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新疾病体系,该组疾病临床表现复杂多样,确诊率不高,容易误诊,现报道1例临床罕见的特殊类型的线粒体脑肌病-线粒体神经胃肠型脑肌病,并复习文献,以提高诊断准确率,减少误诊。