支气管肺炎患儿家庭抗逆力现状及其相关影响因素分析

目的探析支气管肺炎患儿家庭抗逆力现状,并分析相关影响因素。方法横断面研究,纳入2020年10月至2022年10月医院收治的82例支气管肺炎患儿作为研究对象,以家庭坚韧性量表(FHI)评估支气管肺炎患儿家庭抗逆力水平,采用线性回归分析支气管肺炎患儿家庭抗逆力相关影响因素。结果82例支气管肺炎患儿家庭抗逆力评分50~75分,平均(65.5±5.5)分;经单因素分析,主要照顾者文化程度初中及高中、家庭月收入<6000元、社会支持低下以及患儿病程<3个月支气管肺炎患儿FHI评分低于主要照顾者文化程度大专及以上、家庭月收入≥6000元、社会支持良好以及患儿病程≥3个月的患儿,差异有统计学意义(P<0.05);经多元线性回归分析结果显示,主要照顾者文化程度、家庭月收入、社会支持以及患儿病程是支气管肺炎患儿家庭抗逆力现状的相关影响因素(P<0.05)。结论支气管肺炎患儿家庭抗逆力处于中等水平,主要照顾者文化程度、家庭月收入、社会支持以及患儿病程是其重要影响因素。

喜炎平注射液肌内注射治疗小儿急性支气管炎的疗效:一项多中心、随机、平行对照临床研究

目的观察喜炎平注射液肌内注射治疗小儿急性支气管炎的疗效和安全性。方法采用多中心、随机、平行对照方法,前瞻性纳入2021年12月—2022年10月在3家医院的78例急性支气管炎患儿。按1∶1比例分为试验组(常规治疗加喜炎平注射液;n=36)和对照组(单用常规治疗;n=37)。喜炎平注射液采用0.3 mL/(kg·d)(日剂量≤8 mL),2次/d肌内注射,疗程≤4 d,观察7 d。比较两组患儿的治疗疗效和安全性。结果试验组治疗后第3天总有效率显著高于对照组(P<0.05),两组治疗后第5天总有效率比较差异无统计学意义(P>0.05)。试验组治疗后第3天发热缓解率、咳嗽缓解率、肺啰音缓解率高于对照组(均P<0.05);试验组治疗后第5天咳嗽缓解率高于对照组(P<0.05),两组发热缓解率、肺啰音缓解率比较差异无统计学意义(P>0.05)。试验组咳嗽缓解时间、日咳嗽缓解时间、夜咳嗽缓解时间均显著短于对照组(P<0.05);两组热程和肺部啰音缓解时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿不良事件发生率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论常规治疗联用喜炎平注射液肌内注射治疗小儿急性支气管炎比单独常规治疗的总体疗效更佳,且未增加不良反应的发生。

真性性早熟患儿生长激素释放肽与性激素和血脂的相关性研究

目的探讨真性性早熟(CPP)患儿生长激素释放肽(GHRP)与性激素和血脂的相关性。方法选取2021年6—10月于南昌大学附属第二医院就诊的52例CPP患儿作为CPP组,另选取同期于本院体检的30名健康儿童作为对照组。两组均应用MRI测定垂体高度,彩色多普勒超声测定子宫容积,X线片检测并读取左手腕关节骨龄,采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测血清GHRP水平,化学发光法测定性激素水平,自动生化分析仪测定血脂指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]。比较两组临床资料、GHRP水平及CPP组不同体重指数(BMI)患儿GHRP水平和不同Tanner分期患儿GHRP、血脂代谢水平,分析GHRP与性激素、血脂指标的相关性。结果CPP组身高高于对照组,体质量、BMI均大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。CPP组血清GHRP水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。CPP组肥胖患儿GHRP水平高于超重、BMI正常患儿,且超重患儿高于BMI正常患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。CPP组Tanner2期患儿GHRP水平高于Tanner3期患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。CPP组不同Tanner分期患儿TC、HDL-C水平比较差异无统计学意义;Tanner2期患儿TG水平低于Tanner3期患儿,LDL-C水平高于Tanner3期患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,GHRP水平与垂体高度、子宫容积、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E_(2))、TG水平均呈负相关(r<0,P<0.05),与LH/FSH、LDL-C均呈正相关(r>0,P<0.05)。结论CPP患儿血清GHRP水平与BMI、Tanner分期、性激素、血脂代谢水平相关,可能成为CPP诊断、病情观察、预后评估的潜在血清标志物。

婴幼儿急性下呼吸道感染和支气管哮喘抗肺炎支原体、肺炎衣原体和RSV抗体检测分析

目的探讨抗肺炎支原体(Mp)抗体、抗肺炎衣原体(CP)抗体和呼吸道合胞病毒(RSV)抗体检测对婴幼儿急性下呼吸道感染(ALRI)和支气管哮喘的临床诊断意义。方法采用间接免疫荧光法(ⅡF)检测115例婴幼儿ALRI患者(毛细支气管炎46例,非典型性肺炎69例)、31例支气管哮喘患者和40例对照组血清抗MP抗体、抗CP抗体和抗RSV抗体,并对其结果进行回顾性分析。结果①观察组血清抗MP抗体阳性率最高为37.67%,抗CP抗体阳性率最低为21.23%,与对照组相比差异有统计学意义(χ2=15.77、7.74,P均<0.01);抗MP抗体阳性率明显高于抗CP抗体(χ2=9.49,P<0.01)。②抗RSV抗体在支气管哮喘和毛细支气管炎中阳性率最高分别为54.84%和34.78%,抗MP抗体阳性率在非典型性肺炎中最高为42.03%。③各年龄段血清抗MP抗体和抗CP抗体阳性率在1～3岁组最高,分别为48.57%和22.86%;抗RSV抗体阳性率在30d～1岁组中最高为38.78%。④对观察组婴幼儿患者检测抗MP、CP和RSV抗体分别进行了单项指标的临床诊断实验评价,抗MP抗体的敏感性和真实性最高为37.67%和50.00%。结论抗MP抗体、抗CP抗体和抗RSV抗体的检测是婴幼儿ALRI和支气管哮喘诊断中重要参考指标,其检测对病因诊断、治疗均有重要意义。

血清铁蛋白对幼年特发性关节炎全身型诊断价值的研究

目的探讨血清铁蛋白(SF)在幼年特发性关节炎全身型(SO-JIA)诊断中的价值。方法收集医院2000～2011年住院治疗的63例SO-JIA作为观察组,同时随机收集医院同期其他疾病(幼年特发性关节炎其他型、感染性疾病、肿瘤、其他结缔组织病)104例作为对照组,30例健康体检儿童作为健康组,采用化学发光法检测SF水平并分别进行统计学分析。结果 SO-JIA患儿血清SF水平较对照组及健康组显著升高(P<0.01);SO-JIA组患儿的SF水平均高于正常值,SO-JIA组升高5倍以上达43例,占68.3%;升高10倍以上15例,占23.8%;根据ROC曲线,其最靠近左上方的点为SF=1269.50 mg/L,敏感性为95.8%,特异性为92.4%。结论 SF是诊断SO-JIA非常有价值的实验室指标,SF=1269.50 mg/L可能是一个比较好的诊断SO-JIA截断点。

儿童与成人猫抓病的对比研究

目的分析儿童和成人猫抓病在临床表现、实验室检查及淋巴结病理方面的不同特点。方法对57例住院儿童和同期住院的45例成人猫抓病患者的临床资料进行回顾性分析。结果儿童和成人猫抓病均有淋巴结肿大。儿童组皮疹、乏力、头痛、咽痛及神经系统症状的发生率比成人组高,成人组胃肠道症状更多见。儿童组多个(≥2个)淋巴结肿大发生率较成人组高,而成人组单个淋巴结肿大几率高。淋巴结肿大部位:儿童组以颈部、腋窝为主,成人组以腹股沟、腋窝为主。儿童组白细胞总数、血沉升高几率显著高于成人组。两组误诊率无差异。结论儿童猫抓病临床表现更加多样化,发生多个淋巴结肿大的几率高,两组间淋巴结肿大部位及病理分期有明显差异,儿童与成人猫抓病误诊率均较高,应予以重视。

系统性红斑狼疮患儿肿瘤坏死因子-α、抗ds-DNA抗体水平变化

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)患儿血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、抗ds-DNA抗体水平的变化及其与病情的相关性。方法选择67例SLE患儿(其中52例为LN患儿),以30例健康体检儿童为对照组,采用酶联免疫吸附法检测血清TNF-α水平,放射免疫法检测抗ds-DNA抗体水平。结果 SLE和LN患儿的血清TNF-α、抗dsDNA抗体水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.01);SLE和LN患儿中活动期患儿的血清TNF-α、抗ds-DNA抗体水平均高于静止期患儿,差异均有统计学意义(P均<0.01);67例SLE患儿TNF-α与SLE疾病活动指数、抗ds-DNA水平均呈明显正相关(P<0.01)。结论 SLE及LN患儿血清TNF-α、抗ds-DNA抗体水平升高,且与病情活动性相关。

Ghrelin水平及基因多态性与GHD患儿心脏病变的相关性研究

目的分析生长激素缺乏症(GHD)患儿的Ghrelin的水平及基因多态性与患儿心脏病变的相关性。方法收集65例GHD患儿为GHD组,50例健康体检儿童为对照组。经三维斑点追踪成像超声技术(3D-STI)检测2组的心脏结构和功能指标,包括整体纵行应变(GLS)、整体径向应变(GRS)、整体圆周应变(GCS)、整体扭转角度(GTA)和左室体质量(LVM));ELISA法检测2组血浆的acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin水平,计算总Ghrelin及acyl-Ghrelin/desacyl-Ghrelin(A/D)值;PCR-RFLP法检测C408A和G346A位点单核苷酸多态性。结果与对照组比较,GHD组的GLS、GRS、GCS、LVM均明显降低(P<0.05或P<0.01),但2组的GTA比较差异无统计学意义(P>0.05);GHD组的acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin、总Ghrelin水平及A/D值均高于对照组(均P<0.01);GHD组的acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin水平、总Ghrelin水平与GLS、GRS、GCS均呈负相关(r=-0.548,P=0.001;r=-0.481,P=0.003;r=-0.411,P=0.014;r=-0.520,P=0.001;r=-0.444,P=0.007;r=-0.381,P=0.024;r=-0.536,P=0.001;r=-0.464,P=0.005;r=-0.397,P=0.018),而与GTA、LVM均无相关性(P>0.05);A/D值与GLS、GRS、GCS、GTA、LVM均无相关性(P>0.05);与对照组比较,GHD组GG基因型分布较对照组高(χ2=8.851,P=0.003),GT基因型分布较对照组低(χ2=11.523,P=0.001),CC、CT、TT比较差异均无统计学意义(均P>0.05);GHD组不同基因型对应的GLS、GRS、GCS、GTA、LVM检测值比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论GHD患儿存在心脏的结构和功能改变,且acyl-Ghrelin、desacyl-Ghrelin、总Ghrelin的水平与心脏的功能改变相关;Ghrelin的C408A基因多态性与GHD的发病相关。

左向右分流型先天性心脏病患儿心脏结构和功能改变与骨龄指数的相关性

目的探讨左向右分流型先天性心脏病(CHD),包括房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)患儿的骨龄变化以及心脏结构和功能改变与骨龄指数(BAI)的相关性。方法收集确诊左向右分流型CHD共130例,其中ASD 52例、VSD 46例、PDA 32例,超声检测各项心脏结构和功能指标,摄左手及腕关节正位片,应用最新《中国儿童骨龄评分法》图谱进行骨龄评定并计算BAI,对比分析各组骨龄以及CHD各项心脏结构和功能指标与BAI的直线相关性。结果 ASD、VSD与PDA患儿BAI的差异有统计学意义(P<0.05);PDA组的BAI分别高于ASD组和VSD组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。无PAH、轻度PAH以及中重度PAH三组的BAI分别为(0.84±0.09)、(0.75±0.07)和(0.65±0.08),差异有统计学意义(F=27.77,P=0.000);小缺损组的BAI为(0.82±0.09),高于中大缺损组的(0.73±0.10),差异有统计学意义(t=3.54,P=0.002)。ASD、VSD患儿缺损大小(DS)与BAI均呈负相关(r=-0.48、-0.54,P均<0.05);ASD、VSD、PDA患儿肺动脉收缩压(PASP)以及肺循环血流量/体循环血流量比值(Qp/Qs)均与BAI呈负相关(r=-0.64^-0.38,P均<0.05)。结论左向右分流型CHD患儿的骨龄及BAI均显著落后于正常同龄儿童;左向右分流型CHD患儿骨龄落后程度与PASP、DS及分流量大小相关。

病毒性肺炎婴幼儿呼吸道合胞病毒免疫球蛋白M抗体检测的意义

目的探讨呼吸道合胞病毒(RSV)-IgM抗体对婴幼儿病毒性肺炎的诊断价值。方法婴幼儿病毒性肺炎108例(间质性肺炎76例,毛细支气管炎32例)和健康对照组40例,采用间接免疫荧光法(IIF)检测其血清RSV-IgM抗体。结果间质性肺炎患儿血清RSV-IgM抗体阳性率48.68%(37/76例);毛细支气管炎患儿RSV-IgM抗体阳性率为25.0%(8/32例),二组有显著性差异(χ2=5.20P<0.05)。间质性肺炎、毛细支气管炎组阳性率均明显高于健康对照组(χ2=28.59,11.25Pa<0.05)。病毒性肺炎婴幼儿RSV-IgM阳性率发热病例最高,占81.97%(50/61例),其次为呼吸困难占57.14%(12/21例),最低为气促,占26.87%(18/67例)。结论RSV-IgM抗体检测是婴幼儿病毒性肺炎诊断中重要参考指标之一,其检测对提高该疾病的诊断、指导治疗和估计预后均有重要意义。

虚拟现实模拟技术在早产儿出院后延续性护理中的应用

目的探讨虚拟现实模拟技术在早产儿出院后延续性护理中的应用。方法选取2018年6月~2019年1月在南昌大学第二附属医院住院的胎龄<37周的早产儿及早产儿家长分别40例,采用随机数字表法,将早产儿及早产儿家长分成试验组(n=20)和对照组(n=20),对照组实施常规延续性护理模式,试验组实施虚拟现实模拟技术的模拟照护模式。对比两组干预后1、3、6个月早产儿生长发育、家长护理总满意度、家长焦虑程度以及早产儿再入院率。结果试验组家长心理状况评分干预前与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组干预后6个月心理状况评分均低于干预前,且试验组干预后心理状况评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组干预后家长护理总满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);干预后1、3、6个月,试验组早产儿体重重于对照组、身长长于对照组、头围大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组早产儿再入院率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论虚拟现实模拟技术在早产儿出院后延续性护理中的应用效果显著,可有效降低家长焦虑、抑郁程度,提高家长满意度,促进早产儿生长发育,值得推广。

先天性非溶血性黄疸的临床研究

目的研究先天性非溶血性黄疸的临床特点,以提高对本病的诊断水平。方法收集本院两家系5例及国内自1989年以来报道的先天性非溶血性黄疸的文献10篇53例,共58例,对其临床资料进行综合分析。结果58例中Gilbert综合征(GS)45例,Crigler-Najjar综合征(CNS)4例,Dubin-Johnson综合征(DJS)7例,Rotor综合征(RS)2例。起病年龄最小3d,最大23岁。58例均有黄疸,可呈间歇性。尿黄27例。有明显诱因38例。有家族史14例。总胆红素(TB)均升高,<85.5μmol/L42例,>85.5μmol/L16例。尿胆原阳性21例。尿胆红素阳性3例。2例谷丙转氨酶(ALT)轻微升高。口服胆囊造影30例:28例GS均正常,2例DJS不显影。肝活检23例:20例GS,1例RS均正常,2例DJS肝细胞内有褐色颗粒沉积。58例溶贫四项、肝胆脾B超均正常。22例GS、3例CNS-Ⅱ口服苯巴比妥有效。除1例CNS-I在1岁内死于核黄疸外,其他各型预后良好。结论先天性非溶血性黄疸分4类,以GS最多见。常青少年起病。临床上除黄疸及部分患者有尿黄外无其他不适,黄疸可呈间歇性,多为轻度,且多有诱因。体格检查及实验室检查除胆红素增高外其余均正常,肝活检也只有DJS见褐色颗粒沉积。诊断依赖临床特点及实验室检查。

模拟人训练在儿科护理带教中的应用

目的:提高护理实习生在儿科临床实践操作的主动性、积极性,提高儿科护理带教质量。方法:随机把118例护理生分为2组:实验组及对照组各59例,实验组进行一对一针对性的带教,护理操作利用模拟人进行集中讲解、培训,并逐一考核,对照组为传统带教方法。结果:实验组护理生在考核分数、师生满意度、患儿家属满意度方面均高于对照组(P﹤0.05)。结论:利用模拟人训练能使护理生较快适应儿科的工作特点及工作节奏,完全融入科室。能提高护理生的工作热情,并且使患者家属满意度得到提升。

系统性红斑狼疮患儿血清铁蛋白变化及其与病情活动的相关性研究

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)患儿血清铁蛋白(SF)变化及临床意义。方法研究对象为2004—2009年在南昌大学第二附属医院住院的58例SLE患儿,采用化学发光法检测患儿治疗前和治疗后及30名健康体检儿童的SF。结果 SLE患儿SF显著高于对照组,且活动期SF显著高于静止期。SLE患儿治疗后SF明显下降。SLE患儿SF与抗ds-DNA抗体SLE疾病活动性指标(SLEDAI)评分均呈正相关。结论 SLE患儿的SF较健康儿童显著升高,SF与病情活动性呈正相关,可作为诊断儿童SLE有价值的实验室指标。

血清铁蛋白在儿童系统性红斑狼疮的诊断价值及判断病情活动的意义

目的研究血清铁蛋白(SF)在儿童SLE的诊断价值及判断疾病活动性的意义。方法收集本院2004-2010年63例确诊SLE的患儿为观察组,同时随机收集本院同期其他疾病患儿(感染性疾病、肿瘤、其他结缔组织病)60例为对照组,采用化学发光法检测各组血清SF水平,并进行统计学分析。结果儿童SLE活动期SF水平高于静止期及对照组(P<0.01)。SLE活动期患儿的SF水平高于正常值,且45.2%的患儿高达正常值5倍以上,SLE活动期组SF水平升高的概率,包括超过正常值、达正常值5倍以上及达正常值10倍以上,与其他2组比较差异均有统计学意义(P<0.05);SF对儿童SLE诊断价值的ROC曲线下面积为0.511(95%CI 0.407～0.614),提示SF对诊断SLE仅有较低准确性;SF判断SLE活动性的ROC曲线下面积为0.949,提示SF对判断SLE疾病活动具有重要价值,并选取了4个比较有意义的判断SLE活动性的截断点:当SF=766.5 mg.L-1、835.0 mg.L-1、860.0 mg.L-1、901.5 mg.L-1时,敏感性分别为100.0%、96.9%、96.9%和93.8%,特异性分别为83.9%、90.3%、93.5%和93.5%。结论 SF对儿童SLE无诊断意义,SF对判断狼疮活动性具有较高的价值,SF=860.0 mg.L-1可能是一个比较好的判断狼疮疾病活动的界值。

儿童先天性房间隔缺损心脏结构和功能与骨龄改变的相关性研究

目的探讨先天性房间隔缺损（ASD）患儿体格、骨龄变化及心脏结构和功能改变与骨龄指数（BAI）的相关性。方法确诊ASD患儿48例为实验组，健康体检儿童30例为健康对照组，2组均测量身高、体质量。采用Philipsie33型超声诊断仪检测各项心脏结构和功能指标，Philips数字x光机摄左手及腕关节正位片，应用最新《中国儿童骨龄评分法》图谱进行骨龄评定，并计算BAI。14例行ASD修补术的ASD患儿术中测量缺损口面积。分析实验组与对照组儿童体格发育及骨龄的差异，分别将实验组各项心脏结构和功能指标、缺损口面积与BAI进行直线相关性分析。结果2组年龄、身高、骨龄比较差异均无统计学意义（t：一0．02，一1．31，一1．69，P均〉0．05），体质量、BA!比较差异均有统计学意义（t=-2．28，-9．06，P均〈0．05）；不同肺动脉收缩压（PASP）ASD患儿的身高、体质量、BAI比较差异均有统计学意义（f’27．630，23．537，16．704，P均〈0．01）；不同缺损口大小的ASD患儿年龄、体质量比较差异均无统计学意义（t=-1．218，-0．046，P均〉0．05），而身高、BAI比较差异均有统计学意义（t：2．561，2．191，P均〈0．05）；ASD患儿年龄与BAI无相关性（r=-0．175，P〉0．05），缺损口大小、缺损口大小／房间隔伸展径、PASP与BAI均呈负相关（r=-0．349，P〈0．05；r=-0．412，P〈0．01；r=-0．539，P〈0．01）；14例ASD患儿缺损口面积与缺损口大小呈正相关（r=0．599，P〈0．05），与BAI呈负相关（r=-0．655，P〈0．05）。结论ASD患儿体格发育落后于正常儿童，以体质量落后明显；ASD患儿BAI亦显著落后于正常儿童，即骨骼生长速率显著落后于正常同龄儿；ASD患儿体格发育及骨龄落后程度与PASP、缺损口大小相关；PASP对身高影响较大，缺损口大小对身高、体质量均有影响；实际年龄即病程长短与体格发育及骨龄无相关性。

儿童不同分型急性白血病X线骨骼改变的对比研究

目的分析儿童急性白血病不同分型的X线骨骼改变及特点。资料与方法对145例骨骼X线有改变的儿童急性白血病(acute leukemia,AL)患者的临床资料进行回顾性分析并采用SPSS 13.0统计软件进行处理,两组间变量阳性率比较采用χ2检验。结果 96例急性淋巴细胞白血病(ALL)和49例急性非淋巴细胞白血病(AN-LL)患儿均以多部位骨浸润为主。两组中颅骨、肩胛骨、脊柱、肱骨、尺骨、桡骨、胫骨、腓骨浸润对比差异无统计学意义(P>0.05),ALL组中肋骨、股骨浸润发生率较高,而ANLL组骨盆浸润较多发;高危型急性淋巴细胞白血病(HR-ALL)多部位骨浸润发生率较高,标危型急性淋巴细胞白血病(SR-ALL)单个部位骨浸润发生率更高,二者在骨盆、肋骨、肩胛骨、肱骨、尺骨、桡骨、胫骨、腓骨浸润对比差异无统计学意义(P>0.05),HR-ALL以颅骨、脊柱浸润多发,而SR-ALL股骨浸润较多见;各型发生骨质疏松的概率均较高(≥50%),ALL组出现白血病带的概率较ANLL高(χ2=12.965,P<0.005),而ANLL发生骨质破坏及骨质硬化的比率显著高于ALL组(χ2=11.528,P<0.005;χ2=13.888,P<0.005),其中M5型骨质破坏发生率达到100%(4/4),二者骨膜反应差异无统计学意义(P>0.05);5例病理性骨折均为ALL型白血病,其中L1型2例,L2型3例。结论儿童AL的骨骼改变对临床诊断白血病具有重要意义,且与病理分型及临床分型具有一定关系,对怀疑为白血病的儿童应行X线骨骼检查以辅助诊断。

中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

生长激素缺乏症对心血管系统的影响

生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)是由于腺垂体合成和分泌生长激素(growth hormone,GH)部分或完全缺乏,或是由于GH分子结构异常、或受体缺陷等导致的生长发育障碍性疾病。文献报道GHD会增加心血管疾病的发病率、死亡率,导致机体心脏结构及功能损害、脂质代谢异常,内皮细胞功能紊乱,危害机体健康。本文就近年来GHD对心血管系统的影响进行综述。