Ⅱ型亚历山大病一例

先证者男性,50岁。因右下肢无力6个月,加重伴左下肢无力2个月,于2021年5月10日至我院就诊。2020年11月无明显诱因出现右下肢无力,尚可行走和上下楼梯,行走百米后需稍作休息,易疲劳,偶有饮水呛咳,无肢体麻木,无头痛头晕,无恶心不适,未予重视。2021年3月右下肢无力感加重,行走费力,有拖曳感,逐渐出现左下肢无力,双手持笔不稳,2021年3月27日至外院就诊,头部MRI显示延髓萎缩、纤细(图1a),考虑“脊髓损伤”可能,未予药物治疗。2021年5月上述症状加重,并伴有头晕、共济失调、言语不清,为求进一步诊治至我院神经内科就诊,门诊以“多系统萎缩?炎性脱髓鞘性病变(待排)”收入院。先证者自发病以来,食欲尚可,日间精神尚可;睡眠较差,主要表现为睡眠维持困难和易醒,一般10~20 min可入睡,但睡眠维持困难,夜间因小便间断觉醒3~4次,醒后难以入睡,持续10余年;便秘7~8年,且呈进行性加重;自发病以来体重下降约10 kg。

创伤性脑损伤后继发性1型发作性睡病1例

1型发作性睡病是一种罕见的中枢神经系统疾病,一般认为是环境因素和遗传因素相互作用的结果。创伤性脑损伤(TBI)是继发性发作性睡病最常见的病因之一。目前国内外关于TBI后发作性睡病的报道非常少见。本例是国内报道的首例HLA-DQB1*06:02阳性的TBI后1型发作性睡病患者。现将我院收治的这例患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高临床医师对该疾病诊断及其发病机制的认识。