7例假性软骨发育不良患儿的临床特征及遗传学分析

目的:分析假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)儿童患者的临床特征及软骨低聚物基质量蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变位点。方法:收集7例江西省儿童医院诊断的PSACH患者(2~9岁,其中男童4例,女童3例)相关临床特征、实验室检查、影像学检查、基因报告结果和家族史等。以“PSACH”“PSEUDOACHONDROPLASIA”“假性软骨发育不良”“COMP基因”“COMP”为检索词,分别检索Pub Med、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,对PSACH进行文献复习,分析7例患儿基因突变位点是否与国外已知报道的热点突变一致,是否存在新发突变而扩展基因突变谱。结果:研究对象身高均落后于同龄同性别儿童的3个标准差以上,婴幼儿期外观和体型正常,2岁左右出现生长速率减慢和骨骼异常,行走鸭步状,智力、面容、视力、听力均未见明显异常。研究对象X线片表现相似,为脊柱椎体扁平,前缘舌状突出,椎间隙正常,髋臼发育较浅,髋关节毛糙,股骨远端、胫腓骨近端干骺端增宽,形态不规则,毛糙感,长骨粗短,血钙和血磷、PTH等代谢指标均正常,全外显子检测均发现COMP基因位点突变,其中2例为新突变,突变类型为错义突变为主(6/7)。本研究的7例患者均处在8~14号外显子,其中13号外显子有5例且均处于T3_(6~7)。结论:对于2岁左右出现生长速率明显减慢、短指畸形、四肢不匀称和软骨骨骺发育异常、脊柱椎体扁圆形、行走步态呈鸭步的患儿应怀疑PSACH,应进行COMP基因检查以助诊断,另外检测血浆COMP水平也是一种很好的诊断方法 ,当临床表型难以诊断PSACH时,可通过COMP突变所处的外显子区域和结构域进行鉴别,PASCH为常染色体显性遗传,遗传概率高,因此早期诊断、早期处理并发症对于改善生活质量以及优生优育有极大的帮助。

47,XXY Klinefelter综合征以青春早发育快进展发病的临床特征及文献复习

克兰费尔特综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)简称克氏综合征,属于先天性疾病。由于额外增加至少1条X染色体导致睾丸曲细精管发育异常,KS表现为青春发育不完全和精子生成障碍。迄今为止,对于KS合并中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)或青春早发育快进展,国内外鲜有报道。本文报道1例47,XXY KS合并青春早发育快进展患者,并通过文献复习探讨其可能的发病机制和治疗措施,以提高对该病的认识。1资料与方法1.1研究对象选择2020年5月于江西省儿童医院就诊的1例47,XXY KS以青春早发育为主诉的10岁2个月男性患儿临床诊治过程的分析。本研究经江西省儿童医院伦理委员会批准,征得患儿父母知情同意。

女童快进展中枢性性早熟与血清抗米勒管激素和抑制素B水平相关性研究

目的:探讨中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)女童血清抗米勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)和抑制素B(inhibin B,INHB)与进展快慢的相关性,为快进展CPP(rapidly progressive CPP,RP-CPP)女童的诊疗提供新的方向。方法:选取55例在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科专科门诊诊治的CPP女童纳入研究,根据进展指标分别将其中32例纳入RP-CPP组、23例纳入慢进展CPP(slowly progressive CPP,SP-CPP)组。同时纳入30例正常未发育女童作为正常对照组。结果:快进展CPP组、慢进展CPP组与正常对照组之间的血清AMH水平差异有统计学意义(P<0.05)。快进展CPP组和正常对照组及慢进展CPP组和正常对照组之间的INHB水平差异均有统计学意义(P<0.05),快进展CPP组与慢进展CPP组差异无统计学意义(P>0.05)。快进展CPP组AMH水平与黄体生成素(luteinizing hormone,LH)基础值、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)基础值、LH峰值、FSH峰值呈显著负相关。结论:AMH和INHB与中枢性性早熟女童的病程进展快慢有关,AMH和INHB是临床工作中快速识别女童RP-CPP的2项潜在实验室指标。