利用微滴数字PCR进行BRAF V600E突变与PD-L1表达的相关性分析

目的探讨BRAF V600E突变与PD-L1表达的相关性及其表型特征。方法采用免疫组化EnVision两步法对34例朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)组织中PD-L1的表达进行检测;qRT-PCR和微滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术对BRAF V600E表达水平进行定量并比较两种方法的一致性和灵敏度;分析BRAF V600E携带者的临床病理学特征。结果qRT-PCR法检测LCH患者的BRAF V600E突变率为76.47%(26/34),ddPCR法为82.35%(28/34),两种方法检测的突变率一致性高(Kappa=0.82,P<0.001),且ddPCR灵敏度更高;BRAF V600E高表达者的PD-L1表达水平亦增加(r=0.44,P<0.05);BRAF V600E携带者累及多个重要脏器受损。结论采用qRT-PCR、ddPCR法检测LCH组织中BRAF V600E突变率一致性高,且ddPCR法具有更高的灵敏度;BRAF V600E与PD-L1表达呈正相关。

儿童原发性胃弥漫性大B细胞淋巴瘤1例

9岁8月龄患儿因"腹痛3个月,胸痛伴面色苍白1 d"入院,临床表现为反复腹痛,胸痛伴面色苍白。胃镜示胃溃疡(性质待定),胃窦黏膜病理考虑非霍奇金淋巴瘤。胃窦免疫组织化学符合弥漫性大B细胞淋巴瘤,生发中心B细胞型。经化疗和抗幽门螺杆菌等治疗,患儿腹痛,贫血症状明显缓解。