江西省赣南地区地中海贫血基因型分析

目的:探讨江西省赣南地区地中海贫血基因型的分布特征,为地中海贫血的遗传诊断提供依据。方法:采用跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α-地贫基因及采用PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测β-地贫基因,对赣南地区657例疑似地中海贫血患者标本进行基因型分析。结果:在657例受检标本中,656例确诊为地中海贫血,其中α-地贫364例(55. 5%),β-地贫280例(42. 7%),α复合β-地贫12例(1. 8%)。α-地贫中最常见的基因型为--SEA/αα(267例,73. 35%),其次依次为-α3. 7/αα(32例,8. 79%)、--SEA/-α4. 2(28例,7. 69%);β-地贫中最常见的4种基因突变类型依次是CD41-42/N(101例,36. 07%)、IVS-Ⅱ-654/N(99例,35. 36%)、-28/N(21例,7. 50%)、CD17/N(20例,7. 14%)。结论:赣南地区地中海贫血基因型分布特点:发病率依次为α地贫、β地贫、α复合β地贫,其中α地贫以--SEA/αα基因缺失为主,β地贫以CD41-42/N基因突变为主,α复合β地贫也以此两种基因型复合为主。这些资料,将为本地区制定地中海贫血防控策略提供依据。