9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断

9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌合型9号染色体三体和单亲二体,引起相应的遗传效应和临床表型。9号染色体三体是一种致死性的染色体病,大都在孕早期发生自然流产。相对于其他染色体嵌合来说,嵌合型9号染色体三体发生率高,表型谱广。9号染色体单亲二体没有明确的表观遗传学效应。本综述就既往发表的文献进行汇总,对9号染色体三体、嵌合、单亲二体的产生机制、发生频率、临床特征、预后和治疗、再发风险、实验室检测进行了总结,意在对临床遗传咨询、宫内超声筛查和产前诊断、临床处置提供帮助。