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ERCC6基因单核苷酸多态性的研究进展
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作者 王勇 管怀进 《江苏医药》 CAS 2016年第15期1699-1702,共4页
科凯恩氏综合征互补B蛋白质(CSB)是核苷酸切除修复(NER)通路的关键蛋白质,由ERCC6基因编码,该基因的突变可引起科凯恩氏综合征。有CSB缺陷的细胞易出现氧化应激引起的DNA氧化损伤。单核苷酸多态性(SNP)是人类遗传变异中最常见的一种类型... 科凯恩氏综合征互补B蛋白质(CSB)是核苷酸切除修复(NER)通路的关键蛋白质,由ERCC6基因编码,该基因的突变可引起科凯恩氏综合征。有CSB缺陷的细胞易出现氧化应激引起的DNA氧化损伤。单核苷酸多态性(SNP)是人类遗传变异中最常见的一种类型,与很多疾病的易感性相关。本文旨在综述ERCC6基因SNP的研究进展。 展开更多
关键词 基因突变 ERCC6 核苷酸切除修复 口腔黏膜癌 氧化应激 氧化损伤 单核苷酸多态性 DNA 患病风险 凯恩
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