不同诊断技术用于肺外结核病辅助诊断的临床价值比较

目的比较结核菌素试验(TST)和结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)用于肺外结核病(EPTB)辅助诊断的临床价值。方法回顾性分析南通市如东县中医院2017年1月至2019年5月收治的行TST和T-SPOT.TB检测的EPTB患者(64例,EPTB组)和非结核性疾病患者(106例,对照组)的临床资料,比较两种检测技术诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值,并行ROC曲线分析两种方法的诊断效能。结果T-SPOT.TB辅助诊断EPTB的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值均明显优于TST(P<0.05);ROC曲线分析显示,TST和T-SPOT.TB辅助诊断EPTB曲线下面积分别为0.633(95%CI:0.501~0.749)、0.892(95%CI:0.812~0.974)。结论T-SPOT.TB用于EPTB辅助诊断的灵敏度与特异度高,诊断效能佳,临床应用价值优于TST。

一例双侧肾透明细胞癌患者与家系成员VHL基因的胚系突变分析

目的对一例家族性双侧肾透明细胞癌患者家系VHL基因的胚系突变进行分析,结合其临床特点探讨可能的分子遗传学发病机制。方法收集病人家族史、影像学、入院诊疗和随访资料,提取患者及家系直系成员外周血DNA和RNA,采用PCR-DNA测序、荧光定量PCR,RT-PCR片段长度和序列分析等方法进行VHL基因病理性胚系突变位点的筛查和验证。结果PCR-DNA测序分析结果显示在这家系成员中均没有发现VHL基因编码区的点突变;VHL基因外显子拷贝数的定量分析数据显示VHL基因外显子2拷贝数减少;RT-PCR产物电泳和测序结果表明先证者与其兄二人存在VHL基因第2外显子杂合性缺失所致的病理性胚系突变。结论家族性肾细胞癌家系中VHL基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段预测患者的预后,并可指导临床。