一对双胞胎脑瘫患儿全基因组测序分析

目的:利用全基因组测序(WGS)技术分析一对双胞胎脑瘫患儿的遗传学病因。方法:采用WGS技术对一对双胞胎脑瘫患儿进行检测,同时对其父母进行了基因芯片的验证试验。结果:共发现30个与脑瘫有关联的基因,其中相关热点的基因有人类转录激活因子蛋白4、GAD1、ADD3等;在KANK1外显子区域发现一个共有的SNP突变;在2号染色体上发现有大约120 kb的重复,14号染色体上有大约280 kb和540 kb的缺失; 14号染色体片段异常来自母亲。结论:脑瘫遗传因素复杂,可能由多个基因诱发; WGS技术适用于脑瘫的遗传学研究。