癫痫患者共患抑郁和焦虑危险因素分析及其与生存质量的关系

目的探讨成年癫痫患者共患抑郁和焦虑的危险因素及其与生活质量的关系。方法收集2022年5月至2023年1月神经内科诊断为癫痫、年龄≥18岁的患者。记录患者一般人口学资料及疾病相关信息。所有患者均进行生活质量、抑郁、焦虑量表测定。采用SPSS 26.0软件分别进行多元线性回归分析、多元有序logistic回归分析、秩和检验、皮尔逊相关性分析等。结果111例患者中49.5%的患者存在抑郁,43.2%的患者存在焦虑。抑郁评分与焦虑评分与发作类型、发作频率、生活质量、右侧颞叶相关,生活质量评分与焦虑评分和抑郁评分均呈负相关(P<0.01)。发作频率、发作类型、右侧颞叶是癫痫患者抑郁、焦虑的共同危险因素(P<0.05)。结论癫痫共患病抑郁和焦虑受发作频率和发作类型等的影响,而这种不良的情绪进一步影响患者的生活质量。癫痫发作的偏侧化与抑郁和焦虑状态的存在之间目前还没发现有明确的联系。

抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病的临床分析

目的探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(myelin oligodendrocyte glycoprotien antibody-associated disease,MOGAD)患者的临床及影像学特点。方法回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于我院14例MOGAD患者的临床表现、影像学特点、实验室检查和预后等资料,探讨其临床表现及影像学特点。结果男性10例,女性4例,男∶女=2.5∶1;首次发病年龄18岁以下3例,18~45岁8例,大于45岁3例。临床分型以视神经炎(10/14,71.43%)最为常见;其次为脑炎或脑膜脑炎(9/14,64.29%)、脑干脑炎(5/14,35.71%)和脊髓炎(5/14,35.71%)。临床症状以视力下降最多见(10/14,71.43%);头痛8例(8/14,57.14%)、发热和头晕各6例(6/14,42.86%)、感觉异常5例(5/14,35.71%);癫痫、肢体无力、括约肌功能障碍、共济失调、呕吐各4例(4/14,28.57%)。4例(4/14,28.57%)患者发病前有上呼吸道感染。10例患者完善了脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)检查,其中结果异常8例(8/10,80%),CSF压力升高2例(2/10,20%);WBC增高8例(8/10,80%);脑脊液蛋白质增高5例(5/10,50%)。MRI可见多部位受累,大脑皮质及皮质下白质7例(7/14,50.00%);脑干6例(6/14,42.86%);视神经5例(5/14,35.71%);脊髓4例(4/14,28.57%);海马、丘脑、基底节区及脑室旁各3例(3/14,21.43%);小脑、胼胝体各2例(2/14,14.29%),T_(2)WI、T_(2)FLAIR表现为片状高信号影,可有点片状、结节状或线状强化。10例患者行视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)检查,其中9例(9/10,90%)异常,8例(8/10,80%)提示双侧视觉通路异常。8例(8/14,57.14%)表现为复发缓解病程。急性期甲强龙冲击治疗和丙种球蛋白调节治疗均有效。5例表现为复发缓解的患者加用免疫抑制剂后复发均明显减少。结论MOGAD临床表现多样,以视力下降、头痛、发热、头晕最多见。病变常累及大脑皮质及皮质下白质、脑干、视神经等部位,T_(2)WI、T_(2)FLAIR表现为片状高信号影,部分病灶可强化。急性期激素冲击治疗和丙种球蛋白治疗有效,缓解期使用免疫抑制剂可减少复发。

基于微信平台个案管理模式对成年癫痫患者生存质量及自护能力的影响研究

目的探讨基于微信平台个案管理模式对成年癫痫患者生存质量和自护能力的影响。方法选取中国人民解放军南部战区总医院2020年1月—2022年1月收治的成年癫痫患者60例,按照随机数字表法分为对照组和研究组。对照组采用常规责任制整体护理模式,研究组在对照组基础上实施基于微信平台个案管理模式。使用癫痫患者生活质量量表31项(中文版)(QOLIE-31)、社会功能缺陷评定量表(SDSS)、自护能力测定量表(ESCA)对患者进行评估。结果出院后6个月、出院后1年两组QOLIE-31量表评分均较入院时升高,且研究组高于对照组(P<0.05);出院后6个月、出院后1年两组SDSS评分均较入院时降低,且研究组低于对照组(P<0.05);出院后6个月、出院后1年两组ESCA量表评分均较入院时升高,且研究组高于对照组(P<0.05)。结论基于微信平台个案管理模式能够提高成年癫痫患者的生活质量和自护能力,减轻社会功能缺陷程度,提升疗效。

TNF-α在偏头痛大鼠模型三叉神经节内的表达

目的探讨硝酸甘油(NTG)致偏头痛大鼠模型三叉神经节(TG)内肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达情况。方法雄性SD大鼠随机分为空白对照组、生理盐水对照组和偏头痛模型组,每组8只。偏头痛模型组大鼠予颈背部皮下注射NTG,生理盐水对照组大鼠予注射0.9%生理盐水,空白对照组不做任何处理。观察各组大鼠疼痛行为学并进行评分比较,采用免疫荧光染色法检测各组大鼠TG内TNF-α表达情况。结果偏头痛模型组大鼠的疼痛行为学评分较两对照组明显增高(P <0.01),且TG内TNF-α表达水平也显著高于两对照组(P <0.01),而两对照组间均无明显差异(P>0.05)。结论 TNF-α在偏头痛大鼠模型TG内表达显著增多,这在偏头痛的发病机制中可能具有一定的意义。

单中心伽玛刀和射频热凝术治疗难治性三叉神经痛的疗效比较

目的比较单中心伽玛刀和射频热凝术治疗难治性三叉神经痛的疗效,总结经验。方法回顾性分析412例难治性三叉神经痛病人的临床资料,其中采用伽玛刀治疗285例(伽玛刀组),采用射频热凝术治疗127例(射频热凝组),比较两组病例的有效性和安全性。结果术后3个月,射频热凝组的治愈率、良好率和有效率均高于伽玛刀组(P <0.05)。在超过3个月的随访中,射频热凝组的良好率均高于伽玛刀组(P <0.05),但并发症发生率较高(P <0.001)。生存分析提示在长期随访阶段,射频热凝组的良好率高于伽玛刀组(P=0.001)。回归分析显示:伽玛刀组病人术后面部麻木(OR=4.43,P=0.01,95%CI:1.45～13.53)、病程≤3年(OR=2.18,P=0.04,95%CI:1.03～4.60)以及既往无手术治疗史(OR=0.55,P=0.03,95%CI:0.31～0.95)是疗效良好的正性预测因子。结论伽玛刀治疗难治性三叉神经痛安全无创,并发症少,而射频热凝术的疗效更佳,但并发症多,应根据病情选择合适的手术方式。

急性泛自主神经病的临床分析及文献复习

目的:探讨急性泛自主神经病(APN)的临床特点,为临床早期诊断和治疗提供依据。方法:报道我院2例APN,并结合文献进行回顾性分析。结果:2例APN患者均为中年男性;急性或亚急性起病,均有明确的自主神经功能障碍。2例患者脑脊液和神经传导速度检查未见明显异常。早期激素、免疫球蛋白治疗等可改善病情;病例1随访8年,遗留有胃肠功能低下,长期需要胃肠外营养维持;病例2随访3年,遗留轻度体位性低血压,站立后偶有轻度头晕,可缓慢行走,生活自理。搜索既往报道的APN患者54例,体位性低血压是最常见的临床表现,占67%;早期激素及免疫球蛋白治疗,大部分患者预后较好。结论:APN以广泛的自主神经功能障碍尤其是体位性低血压为主要临床表现,辅助检查无特征性,激素与丙球治疗有效,预后较好,可能遗留有不同程度后遗症。

神经病学课程形成性考核评价体系的构建与实践

目的构建神经病学课程形成性考核评价体系。方法将本院五年制临床专业学生100人采用随机数字表法随机分为实践组与对照组:两组培养过程、教学内容和带教老师完全相同,实践组(n=50)被事先告知应用形成性考核评价体系多种考核来评估形成最终成绩;对照组(n=50)则应用传统总结性考核评价体系的期末考核单一成绩作为最终成绩。最后两组通过比较期末考核成绩来评价教学效果,用t检验做统计分析。结果结果显示,实践组学生学期末考试成绩及各专项成绩显著高于对照组,差异具有统计学意义(P=0.042)。问卷调查显示,80%以上的学生都支持进行神经病学课程形成性考核评价体系改革。结论相对传统评价考核体系,神经病学课程形成性考核评价体系的建立更受学生欢迎,更有利于教学目的实现。

以中枢神经系统损害为首发表现的原发性干燥综合征15例临床分析

目的探讨以中枢神经系统损害为首发表现的原发性干燥综合征(primary Sjogren's Syndrome,pSS)患者的临床特点。方法纳入15例以中枢神经系统损害为首发表现的pSS患者,回顾性分析其临床表现、实验室指标及影像学结果,采用描述性分析方法对结果进行统计分析。结果15例患者中男女比例为1∶4,首发年龄(45.53±16.19)岁,平均发病32.37 m后确诊。首发症状包括头痛(6.67%)、头晕(20%)、呕吐(20%)、言语不清(6.67%)、面瘫(6.67%)、偏侧肢体无力(26.67%)、双下肢麻木无力(13.33%)、四肢麻木无力(46.67%)、胸背部疼痛(26.67%)、视物模糊(6.67%)。病变累及大脑半球(33.33%)、脑干(53.33%)、小脑(6.67%)、脊髓(53.33%)、视神经(6.67%),表现为脑梗死(33.33%)、蛛网膜下腔出血(6.67%)、横贯性脊髓炎(6.67%)、延髓病变(6.67%)、视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)(53.33%),其中NMOSD合并脑梗死1例(6.67%)。pSS确诊前复发3例(20%)。确诊时抗SSA抗体、抗核抗体阳性率100%,抗SSB抗体阳性率73.33%,抗R0-52阳性率80%,抗ds-DNA抗体阳性率6.67%,RF阳性率20%,IgG、IgA升高率20%,补体C3降低率20%。脑脊液压力(80~240)mmH_(2)O,白细胞(4~130)×106/L,蛋白(0.27~1.46)g/L,IgG升高5例,IgM升高2例,IgA升高4例。结论pSS可以中枢神经系统损害为首发表现,未及时筛查、监测自身免疫抗体指标是pSS延误诊断的重要原因。对不明原因的中枢神经系统病变,尤其是表现为复发性脱髓鞘事件或脑梗死时,应积极行抗SSA、SSB等自身免疫抗体检查,并注意询问有无眼干、口干等症状,对早期诊断有重要意义。

Percheron动脉闭塞致中线旁双侧丘脑梗死11例临床特点及影像学分析

背景 Percheron动脉(artery of percheron,AOP)闭塞所致的中线旁双侧丘脑梗死临床罕见,早期诊断困难,病因学构成及长期预后的分析研究极少。目的 分析Percheron动脉闭塞所致中线旁双侧丘脑梗死的临床表现和影像学特点,提高对该病的认识和诊治水平。方法 回顾性分析2009年3月-2021年8月南部战区总医院11例AOP梗死的住院患者临床表现、影像学特点、病因、治疗及预后,其中包括1例少见的急性期静脉溶栓治疗患者。结果 11例患者,男性5例,女性6例,年龄2~87岁。均急性起病,首发症状表现为突发意识障碍9例、肢体抽搐和精神行为异常1例、记忆力下降1例。临床症状还包括淡漠少语、记忆力下降(7/11),肢体肌力轻度下降(7/11),眼球上下视受限(5/11)。10例患者颅脑MRI显示双侧丘脑旁正中长T1长T2信号,弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)呈高信号;1例颅脑CT显示双侧丘脑旁正中蝶形低密度影;8例患者合并中脑导水管周围部分灰质梗死,其中5例为“V”形梗死灶。病因包括心源性栓塞(4/11)、动脉粥样硬化(3/11)、不明原因(4/11)。11例均接受抗血小板聚集或抗凝、降血脂、脑保护以及改善脑循环治疗;其中1例接受了尿激酶溶栓治疗,未遗留后遗症。9例以意识障碍起病的患者中,8例神志转为清醒,1例死于肺部感染。治疗后临床症状均有所改善,随访3个月~13年,部分患者遗留记忆力障碍。结论 AOP梗死以脑卒中样形式起病,有典型的突发意识障碍、认知功能障碍及垂直凝视障碍等临床表现,MRI显示双侧丘脑旁正中长T1长T2信号,Flair高信号,可有中脑病变;早期诊断及治疗,尤其是溶栓治疗,对改善预后至关重要。

无症状硬脑膜动静脉瘘进展至丘脑痴呆:1例病例报告及文献复习

目的总结硬脑膜动静脉瘘(duralarteriovenousfistula,DAVF)丘脑性痴呆的诊治经验。方法回顾分析1例经脑血管造影诊断为BordenⅢ型或CognardⅣ型DAVF41岁女性病例资料,尤其是病程中随访MRI。结果该患者临床表现为快速进展性认知障碍,头颅MRI提示双侧丘脑异常信号。在接受经动脉栓塞治疗后,瘘口完全栓塞,后续认知功能和丘脑异常得到明显改善。术后随访半年,患者恢复日常工作。结论从无症状进展至痴呆的连续头颅MRI检查,提示大脑大静脉持续扩张,可为阐明DAVF病程提供新临床依据。

成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征1例并文献复习

目的:探讨成人髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病和抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎叠加综合征的临床表现、影像学特点及愈后。方法:报导1例成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征病例,并以“MOG、NMDAR”为关键词在CNKI、Sinomed数据库及PubMed(建库至2021年4月)检索中英文文献,结合既往文献报道病例总结分析。结果:共收集到15例成人病例,男性9例,平均始发年龄34.7岁,13例呈复发缓解病程,平均复发间隔时间14.4月;首发症状以头痛、抽搐、发热多见。15例患者共有39次发作事件,急性发作临床症状以头痛、视力下降、精神行为异常最常见。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准,39次发作临床分型为:MOG抗体病1例次,抗NMDAR脑炎4例次,未定型10例次,重叠型24例次。共收集到急性发作期头颅MRI影像33次,异常32例次。皮质受累32例次、脑干12例次、放射冠8例次、视神经7例次。所有患者对一线免疫治疗均敏感,5例患者在激素减量过程中出现复发,8例患者加用二线免疫抑制剂。15例患者中有2例中断治疗,1例遗留双眼视物模糊及被害妄想,1例遗留右眼视力下降,其余13例中,改良Rankin量表(MRS)评分0~1分11例,2分2例。结论:成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征并不少,多见于男性,大多呈复发缓解病程,发作期症状以头痛、视力下降、精神行为异常多见,头颅MRI阳性率高,主要累及皮质、脑干、放射冠、视神经,所有患者对一线免疫治疗敏感但大多需要2种以上的免疫治疗且易反复,可能需要更强或更长时间的免疫治疗。建议抗NMDA受体脑炎或MOG抗体病患者同时进行自身免疫性脑炎相关抗体及MOG抗体的检测,以制定最佳的治疗方案,减少复发。

肢体主动运动康复训练拉力带装置在脑卒中患者中的应用研究

目的:研究肢体主动运动康复训练拉力带装置在脑卒中患者中的应用效果。方法:选取中国人民解放军南部战区总医院神经内科从2021年10月-2023年6月收治的80例脑卒中患者开展研究。将其按照入院顺序交替随机分作研究组及对照组,每组各40例。对两组基线资料实施倾向性评分匹配。对照组开展四肢联动康复干预,研究组则开展肢体主动运动康复训练拉力带装置干预。对比两组肢体运动功能,日常生活活动能力,神经功能,生存质量。结果:干预后两组各项FMA评分较干预前均改善,且研究组改善幅度更大(均P<0.05)。干预后两组Barthel指数评分较干预前均改善,且研究组改善幅度更大(均P<0.05)。干预4周后、12周后、24周后,研究组NIHSS评分均低于对照组(均P<0.05)。干预后两组各项生存质量评分较干预前均改善,且研究组改善幅度更大(均P<0.05)。结论:肢体主动运动康复训练拉力带装置应用于脑卒中患者中,可发挥改善肢体运动功能、日常生活活动能力、神经功能及生存质量的作用。

抗癫痫药物减停及停药后癫痫复发风险的研究进展

抗癫痫药物(anti-epileptic drug,AED)是目前控制和治疗癫痫发作的主要手段。研究AED停用后癫痫复发风险因素对制定科学的AED减停方案和改善癫痫患者的生存质量有重要作用。本文针对AED停用后癫痫复发的人群分布特征、AED停用后癫痫复发相关因素、癫痫复发风险的预测、AED减停方案的制定、特殊人群的AED减停和停用后的干预措施等问题展开文献调研和讨论,旨在为AED减停的临床实践提供有针对性的可行的参考性意见。

枕叶癫痫误诊为脑梗死、偏头痛1例

枕叶癫痫是一种以视觉症状为主要表现的癫痫发作,可伴有偏盲、头痛等症状。因为起源于枕叶皮质的痫性放电极易扩展到颞叶而出现愣神、自动症及植物神经症状,扩展到额叶或顶叶引起额叶或顶叶样发作,所以临床较少见到单纯的枕叶癫痫。因其临床表现复杂多样,极易被误诊为脑梗死、偏头痛、行为障碍及枕叶以外其他部位的癫痫发作。本文报道1例表现为视物模糊、发作性视幻觉伴有头痛的症状性枕叶癫痫,其癫痫病因少见,为原发免疫性血小板减少症导致枕叶皮质反复出血,现报道如下。

健康成人大脑灰质图谱的建立研究

目的建立健康成人的大脑灰质图谱。方法采集100名健康成人(年龄在18~40岁)的3D MPRAGE序列T1薄层扫描的MRI数据。经过图像分割、皮质表面和厚度估算以及平均化建立健康成人灰质图谱。结果本研究建立健康成人基于像素的组织概率图谱(tissue probability map,TPM)和皮质厚度图谱,发现其皮质分布均遵循如下从高至低规律:颞叶内侧面、岛叶-额叶、顶下小叶及中央前回-中央后回、顶上小叶及枕叶,针对TPM其体素最高的位置位于基底核、丘脑等皮质下结构。结论本研究从健康成人大脑TPM和皮质厚度图谱中发现基于体素和皮质厚度的分布规律,为后续脑科学研究奠定基础。

脑小血管病非痴呆患者认知功能状态及其与脑微出血相关性研究

目的:评估脑小血管病(CSVD)非痴呆患者的认知状态,探讨脑微出血(CMBs)的数量、部位及其与认知功能损害的相关性。方法:连续收集CSVD患者174例,应用磁敏感成像(SWI)技术检测CMBs,记录CMBs部位、数量。根据有无CMBs将患者分为有CMBs组(62例)和无CMBs组(112例),根据蒙特利尔认知评估量表(MoCA)对患者认知功能进行评估。比较2组间认知功能评分是否存在差异;采用偏相关分析和Spearman相关分析,分析CMBs的数量和部位与认知功能评分的关系。结果:皮质-皮质下CMBs出现率占CMBs总数量的40.87%(132/323),深部及幕下为59.13%(191/323);CMBs好发部位是基底节(101个,31.27%)、丘脑(39个,12.07%)、额叶(41个,12.69%)、颞叶(35个,10.84%);有CMBs组较无CMBs组的MoCA总分、视空间及执行功能、注意力、抽象思维、延迟回忆、定向力认知功能评分均显著下降(P<0.05),命名和语言评分无统计学差异(P>0.05);CMBs数量与MoCA总分、注意力、延迟记忆呈负相关(r=-0.260,P=0.028;r=-0.242,P=0.039;r=-0.228,P=0.049);皮质-皮质下CMBs与MoCA总分、视空间与执行功能、注意力、延迟回忆呈负相关(r=-0.278,P=0.019;r=-0.231,P=0.045;r=-0.213,P=0.049;r=-0.234,P=0.035);深部及幕下CMBs与MoCA总分、注意力呈负相关(r=-0.254,P=0.019;r=-0.239,P=0.028)。结论:CMBs可导致脑小血管病患者多个认知域的功能障碍,尤其是执行功能、注意力、延迟记忆障碍;检出微出血病灶越多,患者认知功能受损越严重;CMBs可作为CSVD早期诊断及评价血管性认知障碍程度及其转归的重要指标。

单侧颞叶内侧癫痫发作间期癫痫放电模式对智商的影响

目的探讨单侧颞叶内侧癫痫病人发作间期癫痫放电模式分型及其对智商的影响。方法回顾性分析130例单侧颞叶内侧癫痫病例资料,针对病人发作间期癫痫放电模式进行分型,对比不同分型病例之间的智商差异。结果颞叶内侧癫痫病例的发作间期癫痫放电模式,左侧分为3型:Ⅰ型放电局限于同侧额、颞区49例(63.64%),Ⅱ型放电波及对侧额、颞区12例(15.58%),Ⅲ型放电波及对侧额、颞区及同侧顶区16例(20.78%)。右侧亦分为3型:Ⅰ型放电局限于同侧额、颞区32例(60.38%),Ⅱ型放电波及对侧额、颞区9例(16.98%),Ⅲ型放电无固定部位12例(22.64%)。病程较长与发作频率较高的病人,言语智商、操作智商及总体智商均降低(均P<0.05)。左侧Ⅲ型放电病人,言语智商较其他分型病人降低,而操作智商及总体智商较Ⅰ型病人降低(均P<0.05)。右侧颞叶内侧癫痫各分型的操作智商与总体智商比较无明显差异,Ⅲ型病人言语智商较Ⅰ型病人有所提升(P<0.05)。结论单侧颞叶内侧癫痫放电模式可对病人智商产生重要影响。

一体式睡眠呼吸暂停监测系统的研制

目的针对睡眠呼吸暂停综合征(Sleep Apnea Syndrome,SAS)研发一款舒适度及数据分析准确度较高的一体式监测系统,为临床筛查SAS提供一套可行性方案。方法原型机是由ATMega328主控芯片和一体式信号采集模块组成,完成对原始信号的采集、滤波、放大、模数转换,通过低功耗蓝牙系统将其数据传输至上位机的分析系统。该系统基于卷积神经网络-长短期记忆网络算法的信号处理技术进行睡眠分期和呼吸事件识别,并根据SAS诊断标准计算睡眠呼吸暂停低通气指数(Apnea-Hypopnea Index,AHI)以及建立预警机制。结果受测者反映体感舒适,且连接导线极少,睡眠状态和平时基本无差异。通过比对专家、多导睡眠仪与该装置分析的数据,显示睡眠分期平均准确率达77.3%,灵敏度82.0%,特异性73.2%,呼吸事件标记吻合度较高,AHI结果差异较小。结论该装置能有效地监测睡眠呼吸数据,且具备预警能力,适宜于进行低成本的早期SAS相关疾病筛查。

肾上腺脑白质营养不良两种表型的临床及影像学分析

目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征及诊断方法。方法:回顾性分析3例ALD患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。结果:病例1为青少年男性,儿童期起病,表现为癫痫、视觉听觉、认知功能及运动功能障碍,伴肾上腺皮质功能低下表现,颅脑MRI显示双侧顶叶、枕叶皮质下白质长T1长T2、T2Flair高信号影,血清极长链饱和脂肪酸水平(VLCFA)增高,诊断为儿童大脑型ALD,给予抗癫痫治疗,糖皮质激素替代治疗,随访3个月,癫痫控制良好,认知功能无改善。病例2和病例3为成年男性,表现为痉挛性截瘫、感觉性共济失调。头颅MRI均显示双侧延髓、桥脑腹侧、大脑脚多发长T1长T2、T2Flair高信号影,提示脑干锥体束受累,病例2脊髓MRI显示全脊髓纤细萎缩,病例3脊髓MRI显示脊髓后索、侧索受累。病例2有排尿障碍、阳痿,舅舅有类似病史,神经传导示双侧胫神经、腓总神经运动电位及感觉电位均未引出,ABCD1基因诊断为c.358dupC(p.R120Pfs*75)新型半合子突变,诊断为肾上腺脊髓神经病型ALD(AMN),随访2年,症状逐渐加重。病例3伴肾上腺皮质功能低下表现,血清VLCFA水平增高,神经传导示双侧胫神经、腓总神经感觉纤维损害,ABCD1基因诊断为c.1553G>A(Arg518Gln),诊断AMN,随访7年余,症状逐渐加重。患者母亲及姐姐ABCD1基因检测均检测到该致病突变。结论:儿童大脑型ALD以肾上腺和脑白质受累为主要表现,AMN以脊髓和周围神经受累为主要表现,脑白质和肾上腺可不受累。血清VLCFA水平增高和基因诊断是确诊ALD的重要依据,目前主要是对症支持治疗。

胰岛素抵抗与轻度认知功能障碍的临床研究

目的探讨胰岛素抵抗与轻度认知功能障碍的关系。方法选取2018年2月至2019年2月本院收治的胰岛素抵抗患者60例作为病例组,同时选取在本院健康体检者60例作为对照组。记录两组研究对象的一般情况(包括性别、年龄、文化程度、身高、体重、血压等),既往病史(高血压、糖尿病、冠心病等),完成血脂、空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白及头颅CT或MRI检查,并行蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、韦氏成人智力量表(WAIS-RC)、总体衰退量表(GDS)、日常生活能力评定量表(ADL)评估,对比两组研究对象轻度认知功能障碍发生率、胰岛素敏感指数(ISI)、空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖(FPG),韦氏量表总分及各分量表分数、蒙特利尔认知评估量表评分,并分析影响轻度认知功能障碍发生的危险因素。结果病例组血脂、血压、受教育程度、年龄、性别方面与对照组相比,差异均无统计学意义(均P>0.05),病例组轻度认知功能障碍发生率35.0%,高于对照组11.7%(P<0.05);病例组ISI、FINS、FPG均高于对照组(均P<0.05);病例组知识、领悟、算术、相似、数字广度、词汇、语言量表总分、数字符号、图形拼凑、操作量表总分、韦氏量表总分、蒙特利尔认知评估量表评分均低于对照组(均P<0.05);高血糖、高胰岛素症、胰岛素抵抗是轻度认知功能障碍发生的独立危险因素(均P<0.05)。结论胰岛素抵抗是轻度认知功能障碍发生的独立危险因素。