一个46,XY“女性”不育症家系的遗传学分析(英文)

运用常规的染色体G带分析和基因分析技术对-46,XY男性女性化家系进行遗传学分析,发现:先证者及其妹妹 的染色体核型为46,XY,其母亲和父亲的核型正常;对睾丸决定基因(SRY)和雄激素受体基因(AR)进行突变检测,在 SRY基因的整个编码区中没有发现突变,而AR基因的第7个外显子的第840个密码子由CGT(编码精氨酸)变为CAT(编 码组氨酸),这一改变可能是导致核型为46,XY女性化而发生不育。