青岛地区新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症

目的 采用脐血检测胆固醇用以筛查家族性高胆固醇血症患儿,探讨早期筛查家族性高胆固醇血症的适宜方法。 方法 收集1 000例产妇静脉血及其足月新生儿脐血测定胆固醇水平,以2.50 mmol/L为切值筛选可疑病例,通过调查家族史和基因检测确诊患儿。结果 足月新生儿脐血胆固醇均值为(1.81±0.46)mmol/L;≥2.50 mmol/L切值者70例,确诊家族性高胆固醇血症患儿2例,发生率为1/500;脐血胆固醇不受母血胆固醇水平的影响。结论 新生儿脐血胆固醇测定早期筛查家族性高胆固醇血症的方法简便,结果可靠,适宜人群大规模筛查中采用。