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多色探针荧光PCR熔解曲线法在G6PD基因突变检测中的临床应用评价 被引量:29
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作者 严提珍 钟青燕 +6 位作者 唐宁 韦朔峰 黄秋英 罗世强 李伍高 王秋华 蔡稔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期156-162,共7页
目的对多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变检测进行临床评价。方法收集402份疑似患者或其家系成员的外周血样本(男256例、女146例),先用酶学方法(G6PD/6PGD定量比值法)进行G6PD缺乏症初筛,经基... 目的对多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变检测进行临床评价。方法收集402份疑似患者或其家系成员的外周血样本(男256例、女146例),先用酶学方法(G6PD/6PGD定量比值法)进行G6PD缺乏症初筛,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别应用多色探针荧光PCR熔解曲线法(可检测16种G6PD基因突变)和DNA测序法对各样本进行G6PD基因突变检测,比较两种方法基因突变的符合率。结果酶学检测发现G6PD/6PGD比值〈1.0的样本有170例,G6PD/6PGD比值≥1.0的样本232例。应用DNA测序法检出182例野生型样本,151例半合子突变型样本,5例女性纯合突变型样本,54例女性杂合突变型样本和10例女性复合杂合突变型样本;使用多色探针荧光PCR熔解曲线法检出185例野生型样本,148例半合子突变型样本,5例女性纯合突变型样本,55例女性杂合突变型样本和9例女性复合杂合突变型样本。多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变的特异性为100%(182/182),灵敏度为98.6%(217/220),阳性预测值为99.5%(216/217),阴性预测值为98.4%(182/185),约登指数为0.986,总符合率为99.0%(398/402)。多色探针荧光PCR熔解曲线法共检出21种基因型,DNA测序法检出24种基因型。有4例样本与DNA测序法的基因型检测结果不相符,主要原因为这些样本的G6PD基因突变不在多色探针荧光PCR熔解曲线法所设计的检测范围内。结论荧光PCR熔解曲线用于G6PD基因突变的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,可用于G6PD缺乏症的临床辅助诊断。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 实时荧光PCR 熔解曲线分析 基因突变
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应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点
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作者 严提珍 陈丽竹 +7 位作者 罗世强 王旭东 梁译天 李静文 唐宁 杨芳华 邱萍 黄秋英 《中国优生与遗传杂志》 2019年第11期1294-1296,共3页
目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,... 目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对三个多态性位点进行基因分型。比较两种方法的符合率。结果应用MMCA法检出MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100%。结论MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 多色探针熔解曲线法 Sanger测序法
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