家族性淀粉样多发性神经病(3个家族13例患者,3例病理证实并文献复习)

目的 结合文献复习 ,探讨家族性淀粉样多发性神经病的发病机制和临床特征。方法 报道 3个台湾籍家系共 13例患者 ,对每个家系的先证者进行临床分析。结果 本组所有患者临床上均表现为植物神经症状 ,如排尿障碍、胃肠症状和阳痿等 ,体格检查提示为严重的感觉运动神经病、体位性低血压和消瘦。神经电生理检查提示周围神经和神经根轴索损害及脱髓鞘改变。病理学检查发现 3例先证者均有刚果红染色阳性的淀粉样物沉积于神经束间质及神经内膜中。结论 对于进行性发展的伴突出植物神经症状的慢性周围神经病 ,若有多脏器功能受损及阳性家族史 ,应考虑本病 。